Neurology病例：甲基丙二酸血症的MRI / 开普饭

一.疾病概述 β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕 ...

一.疾病概述全羧化酶合成酶( holocarboxylase synthetas deficiency,HLCS)缺乏症是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一.日本曾报道HLCS缺乏症的发病率约1 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

摘要目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值. 方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

★ 44岁女性,表现为逐渐加重的颈痛4周并新出现吞咽困难和声音嘶哑.查体可见左侧舌部萎缩和纤颤,伸舌左偏,左侧声带麻痹,斜方肌和胸锁乳突肌萎缩(Collet-Sicard综合征,IX-XII颅神经麻痹 ...

一名48岁妇女因间歇性头晕和步态不稳定3年的病史而入院. 头颅MRI显示左侧小脑半球有T2高强度和T1低强度的层状病变,呈扩大状(图A-C). 观察继发性脑积水及ChiariⅠ型畸形.由于MR上的条纹 ...

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型:>1岁为晚发型. 早发型较常见,病情呈进行性加重,病 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

患者男性,26岁,因智力减退.小便失禁3个月.视力下降1个月,伴双下肢麻木.无力20d,于2014年12月8日入院. 患者3个月前夜间突发反应迟钝.问话不答,伴小便失禁.头晕.恶心.当地医院头部MRI ...

Neurology病例：甲基丙二酸血症的MRI