遗传性疾病：单基因遗传疾病 / 开普饭

一.最佳选择题(共40题,每题1分,每题的备选项中,只有一个最符合题意) 1.关于药物制剂稳定性的说法,错误的是 A.药物化学结构直接影响药物制剂的稳定性 B.药用辅料要求化学性质稳定,所以辅料不影响 ...

[基本概念] 血清苯丙氨酸,体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与.若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症 ...

关节不适已成为当代人普遍的困扰,常见的关节症状的产生与遗传.年龄.性别.体重等多种因素有关[1-3],关节症状的出现极大的影响了症状群体的日常生活,而高发生率则让这一群体的规模不断扩大. 不过关节症状 ...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

分型: ①维D依赖佝偻病--低血钙,低血磷 1型:高氨基酸尿症.2型:脱发. ②肾性佝偻病--血钙低,血磷高. ③低血磷抗维D佝偻病--血钙正常,血磷低,尿磷高. 分期: 激期:骨骺端钙化带消失,杯口 ...

文章内容整理自首都医科大学附属北京妇产医院检验科曹正教授的专题报告新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢疾病,在新生儿临床症状完全出现之前通过实验手段检查出来,就可以及早治疗.避免 ...

[基本概念] 组成人体蛋白质的氨基酸有21种.氨基酸及其代谢产物测定,对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义.酪氨酸在体内可由苯丙酸形成,其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸. [标本采集] 采空腹血2毫升,抗 ...

作者:周健伟董志宁朱安娜杨学习单位:广州市达瑞生物技术股份有限公司 [摘要] 本文阐述了中国新生儿疾病筛查的现状,新生儿筛查制度.筛查技术及筛查疾病谱的扩大,主要介绍了新生儿疾病筛查由&quo ...

黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency).新生儿发病率约6×10-6.是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂 ...

还记得那部电影<返老还童>吗?讲的是主人公本杰明一出世就是衰老得快要死去的身体,慢慢随着他的成长,居然奇迹般健康活了下来并且拥有越来越年轻的身体特征,到最后死去时仍然又回到了那个不懂世事的 ...

怎样才能不做实验,不用R语言,还能发3分+SCI? 今天介绍几个可以用得上的数据库,只利用数据库中的数据进行分析,甚至不用R,利用在线分析工具,敲敲电脑就能解决急需发文章,没时间做实验,没有科研经费的 ...

众所周知,人生在世最由不得我们选的就是父母了.且若父母中有人患有某种遗传性的疾病,那生下的孩子患有这种疾病的几率无疑就会变得很高.不过几率高并不代表就一定会患上,正如出生于外国著名"龙虾手& ...

为什么很多人都很惧怕视神经萎缩呢,其实得了这样的疾病很害怕是因为遗传引起的,长期玩电脑的人眼睛会出现视神经萎缩,其实遗传性到底没有,还是需要看视神经萎缩的发病因素的,视神经萎缩到底是不是一种遗传性疾病 ...

5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...

叶韦熙(Wei Hsi Yeh)在读本科期间,她的一位密友突然毫无征兆地双耳失聪,医生无法诊断出病因.直到数年后,她作为第一作者,与 Broad 研究所 CRISPR 大牛刘如谦(David Liu) ...

今天给大家介绍一篇单基因生信加实验的SCI文章,文章发表于Aging-US,今年的影响因子应该会在5.5分以上.对于单基因的分析,挑选基因最为关键.小编认为容易发表的基因要符合以下几点(符合条件越多越 ...

从目前发表的许多文章来看,做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究,很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因,主要原因有两个: 1.在肿瘤研究中,功能强大的基因很多早就已经被研 ...

本文由港剧剧透君旗下编辑小明原创据港媒最新消息报道,影后惠英红于今(8)日出席宣传活动时,透露原来自己有机会患上家族遗传性疾病.据悉,惠英红的母亲生前曾患上认知障碍长达20年时间,而惠英红表 ...

遗传性疾病：单基因遗传疾病