黏多糖贮积症Ⅱ型的病因 / 开普饭

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

编译:逍遥君,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读拟杆菌属是人类肠道菌群的组成成员,其对宿主有多重益处.拟杆菌属中大多数物种可帮助宿主分解利用难消化的多糖,这些多糖大多源自膳食纤维 ...

编译:草重木雪,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读后发酵普洱茶(PFPT)是一种具有独特感官特性和多种保健功效的微生物发酵茶.曲霉是PFPT发酵的优势真菌,也是PFPT发酵特 ...

21岁,男性,头痛. T2/FLAIR(A)图像显示脑室周围和深白质内有非特异性高信号,这在年轻患者中是异常的.矢状位T2(B)显示C2后的血管翳(箭头所示),导致中度椎管狭窄.轴向T2(c)图像显示 ...

关节不适已成为当代人普遍的困扰,常见的关节症状的产生与遗传.年龄.性别.体重等多种因素有关[1-3],关节症状的出现极大的影响了症状群体的日常生活,而高发生率则让这一群体的规模不断扩大. 不过关节症状 ...

编译:胜寒,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读缩小日益增长的全基因组序列的可用性和酶代谢新途径的发现之间的差距是一个重要的挑战.作者在这篇文章中回顾了最近的研究结果,包括体外 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (5): 361-367 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201026-00976 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国 ...

6月4日,BioMarin公司宣布,Vimizim(elosulfase alfa)已被NMPA批准用于治疗IVA型黏多糖贮积症(MPS),这是国内首个获批的MPS疗法. 黏多糖贮积症,顾名思义,是由 ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

黏多糖贮积病术语 1. 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9 2. 一组溶酶体贮积病 A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG ...

病例来源:中国医学影像联盟肌骨群,感谢病例原创老师

8岁女孩,发育史和家族史无殊,自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍.脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号.磁敏感加权成像可见苍白球低信号,呈特征性的叉骨样外观,内侧部和外侧部形成叉状末端(图). ...

58岁女性,经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症(aGM1-g),表现为全身性肌张力障碍,随后出现运动不能-强直帕金森综合征.头颅MRI提示双侧壳核高信号,是该病的典型表现(图A-B),而Da ...

[概述] 十二指肠壅积症是指各种原因引起十二指肠远端或淤空肠交界处部分狭窄,梗阻以及十二指肠近端扩张.内容物壅积而产生的一种综合征.临床见呕吐呈喷射状,脘腹急性绞痛,可放射至右上腹,剑突下或背部,伴有 ...

交易担保陆氏药膳铺子秋梨膏:止咳.去渴.润肺.清心小程序春暖花开,在享受鸟语花香的同时,也非常容易上火.你是否也会出现到咽喉又干又疼.双眼疼痛.发干.牙疼.不想吃东西等症状呢?这就是传说中的& ...

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因