【标准·方案·指南】黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识 / 开普饭

黏多糖贮积病术语 1. 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9 2. 一组溶酶体贮积病 A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG ...

一.疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),是一组罕见的溶酶体病.由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖分子)障碍,导致这些糖分子在细胞内.血液和结 ...

6月4日,BioMarin公司宣布,Vimizim(elosulfase alfa)已被NMPA批准用于治疗IVA型黏多糖贮积症(MPS),这是国内首个获批的MPS疗法. 黏多糖贮积症,顾名思义,是由 ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

经过10月怀胎,小王终于生下了一个胖乎乎的男婴,一家人沉浸在新生命诞生的喜悦里.但是婴儿没多久因为新生儿黄疸被送入新生儿科,家人见不到宝宝很着急.之后医生告诉了小王一个更加沉重的消息,宝宝被诊断为先天 ...

黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency).新生儿发病率约6×10-6.是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂 ...

本文刊于:中华儿科杂志2021,59(10) :810-819 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210509-00397 作者:中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗指南 ...

作者:中国医师协会神经内科医师分会儿童神经专业委员会中华医学会儿科学分会神经学组通信作者:姜玉武,Email:jiangyuwu@bjmu.edu.cn 本文刊发于中华实用儿科临床杂 ...

作者:国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会呼吸学组哮喘协作组中国医药教育协会儿科专业委员会中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国研究型医院学会儿科学专业委 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (01): 10-13 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201029-00985 作者:罗征秀李卫国李沁原罗旭飞唐雨一董晓艳 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2020,58 (09): 708-717 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200604 -00578 作者:中华儿科杂志编辑委员会中华医学会儿科学 ...

作者:国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会呼吸学组中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国医药教育协会儿科专业委员会中国研究型医院学会儿科学专业委员会中国 ...

【标准·方案·指南】黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识