Neurology病例：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像 / 开普饭

29岁男性,左颞叶间变性星形细胞瘤,接受部分肿瘤切除和放射治疗(RT),4个月后,行MRI扫描,发现肿瘤有新的增强区. 轴向T2WI(A)和DWI(B)在左侧颞叶部分切除肿瘤中表现出环状病变.轴向AD ...

例1:45岁男性,痴呆. 例2:50岁女性,头晕头痛. 图形图例:轴位T2WI(A)示脑桥.小脑中脚和小脑萎缩.轴位T2WI(B)显示中缝桥小脑横纤维和桥脑神经元丢失,出现十字面包征.矢状T1WI(C ...

来自英国国家神经病学和神经外科医院的Linda D'Antona分析了24小时颅压监测患者的头颅影像,评估反映颅内压的头颅MRI和眼科征象,结果在2021.4的Neurology 线上发表 [Ref: ...

交叉性小脑联系障碍 (crossedcerebellar diaschisis CCD) 在国内文献中很少被提到,通过近几十年来影像学的发展,尤其MRI或ECT的应用,发现急性脑血管病大面积脑梗死者中 ...

一名1岁女孩,其父母是第二代堂兄弟,表现出发育迟缓和里程碑式的退步.她患有巨头畸形,全身性肌张力减退,反射活跃,肝脾肿大.检眼镜检查显示双侧黄斑樱桃红色斑点. 脑部MRI(图)显示双侧对称性丘脑T2低 ...

Miller-Fisher综合征(Miller-FisherSyndrom,MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barresyndrome,GBS)的变异型,临床少见且易误诊,现对2013- ...

周围性面神经麻痹是我们神经内科医生经常碰见的疾病综合征,大家潜意识当中想到最多的是特发性面神经麻痹,而实际的临床工作似乎比这个诊断要丰富的多,不信吗?病例呈上. 病例资料患者,男性,52 岁,农民, ...

8岁女孩,发育史和家族史无殊,自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍.脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号.磁敏感加权成像可见苍白球低信号,呈特征性的叉骨样外观,内侧部和外侧部形成叉状末端(图). ...

病例来源:中国医学影像联盟肌骨群,感谢病例原创老师

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (5): 361-367 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201026-00976 作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国 ...

6月4日,BioMarin公司宣布,Vimizim(elosulfase alfa)已被NMPA批准用于治疗IVA型黏多糖贮积症(MPS),这是国内首个获批的MPS疗法. 黏多糖贮积症,顾名思义,是由 ...

黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency).新生儿发病率约6×10-6.是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂 ...

无症状的27岁男性在传染后经职业病科诊断为2019冠状病毒病(COVID-19)(逆转录聚合酶链反应[RT-PCR]).确诊后4天,他经历了完全性嗅觉缺失和味觉障碍.在第7天,1.5T MRI稳态T2 ...

9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳.患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA).然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸 ...

27岁男性,13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症.患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调,侧视时头和眼不协调.实验室检测提示免疫球蛋白缺乏,α-胎蛋白升高.MRI证实小脑萎缩以及多发微出血(图1) ...

我们报告了2名患者,他们抱怨左半边脸出现扭曲.一位58岁的右撇子妇女解释说,虽然可以清楚地看到脸的左侧,但它看起来扭曲了,"像一个怪物".左眼看起来向左耳拉长,而鼻子似乎向左脸颊弯 ...

Neurology病例：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像