Neurology病例：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现 / 开普饭

足月生15天大的新生儿,没有围产期并发症,在出生1分钟和5分钟时Apgar评分正常(10分),第1周时出现母乳喂养困难,体重减轻(25%).患儿表现为脑病,高钠血症性脱水(钠154mEq/L),急性肾 ...

苯中毒性脑病温州市中心医院重症医学科尤荣开苯(benzene)是从煤焦油分馏及石油裂解所得的一种芳香烃化合物,系无色有芳香气味的油状液体.挥发甚速,易燃易爆,工业上用作溶剂.稀释剂和化工原料 ...

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

一名14个月大的男孩在腹泻后出现发育迟缓和强直性痉挛.他出生于非血缘关系的父母,有轻微的运动迟缓.检查发现明显的大头畸形.轴性张力减退和颈部.躯干和四肢不对称的张力障碍姿势.脑磁共振成像(图)和串联质 ...

无症状的27岁男性在传染后经职业病科诊断为2019冠状病毒病(COVID-19)(逆转录聚合酶链反应[RT-PCR]).确诊后4天,他经历了完全性嗅觉缺失和味觉障碍.在第7天,1.5T MRI稳态T2 ...

27岁男性,13岁时诊断为共济失调-毛细血管扩张症.患者有眼睛毛细血管扩张以及运动性共济失调,侧视时头和眼不协调.实验室检测提示免疫球蛋白缺乏,α-胎蛋白升高.MRI证实小脑萎缩以及多发微出血(图1) ...

我们报告了2名患者,他们抱怨左半边脸出现扭曲.一位58岁的右撇子妇女解释说,虽然可以清楚地看到脸的左侧,但它看起来扭曲了,"像一个怪物".左眼看起来向左耳拉长,而鼻子似乎向左脸颊弯 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

69岁女性,50岁时行右侧乳腺癌手术和放疗,现觉右手感觉丧失和疼痛.开始出现舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)(视频).血液检查显示抗Hu,抗Yo和抗Ri抗体均为阴性,但抗SS-A抗体阳 ...

16岁女孩,表现为进行性双下肢无力3年.查体提示舌肌束颤,肌肉萎缩和足底伸肌反应(跖反射伸性).神经传导检测提示运动感觉轴索性多发性神经病.脑MRI可见多灶性空泡白质病变伴弥散受限(图1-2).外显子 ...

51岁女性,出现亚急性共济失调和顽固性呕吐.MRI可见左侧齿状核和极后区病变(图1A-C).血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性证实为视神经脊髓炎谱系疾病.急性期类固醇激素和血浆置换治疗并利妥昔单抗维 ...

Neurology病例：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现