Neurology病例：戊二酸尿症1型（戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏） / 开普饭

谷氨酸脱氢酶(GDH)(E.C.1.4.1.2-1.4.1.4)是动物.植物和微生物中广泛存在的一种酶.该酶存在于真核细胞的线粒体上,在一些哺乳动物中,占到其线粒体基质总蛋白的10%.通常情况下,该酶 ...

一.疾病概述戊二酸血症I型(glutaric acidemia I)又名戊二酸尿症I型( glutaric aciduria type l),是罕见的有机酸血症,一种在赖氨酸.羟赖氨酸.色氨酸代谢途 ...

9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳.患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA).然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸 ...

3岁神经纤维瘤病1型男孩,双眼视敏度20/40,其色觉,视野和视神经正常.MRI可见鞍上池一大肿块,伴视交叉上.前移位(图A-B).患者接受经胼胝体肿瘤切除术,病理证实为低级别胶质瘤.6月后,双眼视敏 ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

64岁神经纤维瘤病1型(NF1)男性患者,因体位性头晕跌倒,超声心动图,遥测和直立-倾斜试验均阴性.停用β受体阻滞剂或服用抗组胺药.苯二氮卓类药物以及止吐药等都不能缓解症状.头颅MRI提示弥漫硬脑膜强 ...

18岁男性,表现为无明显诱因的反复嗜睡6月.神经系统查体提示双侧锥体束征.头颅MRI可见双侧扣带回对称性病变(图A-B).高血氨症,瓜氨酸血症以及SLC25A13基因突变确诊为成人起病的II型瓜氨酸血 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

39岁男性,表现为进行性步态障碍和尿失禁.既往有肾结石,尿色加深(dark urine,黑尿),骨量减少和骨关节病15年.查体发现小腿痉挛性轻瘫伴T1感觉平面,巩膜色素过度沉着(图).神经影像学检查提 ...

74岁男性,有9个月的转移性小细胞肺癌治疗史,表现为3个月逐渐起病的小步和弯腰姿势.既往病史除了30多岁时有气胸外无殊.神经系统查体提示运动迟缓,右侧肢体僵硬,弯腰姿势和所有肢体反射亢进.脑MRI可见 ...

Neurology病例：戊二酸尿症1型（戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏）