可治性罕见病—全羧化酶合成酶缺乏症 / 开普饭

美国哈佛大学Lauren J. Rajakovich和Emily P. Balskus于2018年11月19日在<Natural Product Reports>上发表了题目为<Me ...

黄金大米在中国的实验曾引发舆论旋涡,正反双方针对黄金大米的优劣争得面红耳赤,互不相让,今天我们就抛开见分歧,单纯了解一下黄金大米本身的科学意义以及将会对人类带来的诸多影响. 黄金大米的研究之初是为了帮 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

单基因遗传疾病概述单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...

三阴性乳腺癌Triple-Negative Breast Cancer (TNBC)是一类ER.PR.HER2均不表达的一类乳腺癌亚型,约占浸润性乳腺癌的10%-20%,具有侵袭性强和容易远处转移的临 ...

当前塑料污染已经成为了一个全球问题,人类迫切需要一种能够降解的材料来替代传统塑料.聚羟基丁酸酯(PHB)是一种能够自然降解的塑料,其当前的生产方法大都是通过细菌来生产,成本较高.这里介绍了通过蓝藻来生 ...

美国威斯康星大学Nancy P. Keller于2018年12月10日在<Nature Reviews Microbiology>上发表题目为<Fungal secondary me ...

一.疾病概述重症先天性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN),是由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道,又名Kostmann综合征.SCN是一 ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

一.疾病概述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase dificiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,它是由位于10q23. 31染色体上的溶酶体酸性脂肪酶基因( ...

一.疾病概述左心发育不全综合征(hypoplastic left heart syndrome, HLHS)是一种少见而复杂的重症先天性心血管畸形,约占先天性心血管病畸形的1.4%.左心发育不全综合 ...

一.疾病概述 GATA1相关性全血细胞减少症(GATAl-related cytopenia,GRC)是一种X连锁的隐性遗传病,其特征是男性患儿出现中度到重度伴或不伴有中性粒细胞减少和(或)血小板降低 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

可治性罕见病—全羧化酶合成酶缺乏症