可治性罕见病—溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
相关推荐
-
Alexion连获2张优先审评券,开发孤儿药也很赚啊!
Alexion公司12月8日宣布FDA批准其酶替代疗法Kanuma(sebelipasealfa),用于治疗溶酶体酸性脂肪酶(LAL)缺乏,欧盟在今年9月份也批准了该药.溶酶体酸性脂肪酶(LAL)缺乏 ...
-
遗传性疾病:单基因遗传疾病
单基因遗传疾病 概述 单基因遗传病 · 常染色体显性 · 常染色体隐性 · X连锁显性 · X连锁隐性 · Y连锁 · Y连锁 ...
-
新生儿黄疸怎么办?
新生儿黄疸怎么办?
-
可治性罕见病—重症先天性粒细胞缺乏症
一.疾病概述 重症先天性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN),是由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道,又名Kostmann综合征.SCN是一 ...
-
可治性罕见病—鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
一.疾病概述 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌 量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...
-
可治性罕见病—全羧化酶合成酶缺乏症
一.疾病概述 全羧化酶合成酶( holocarboxylase synthetas deficiency,HLCS)缺乏症是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一.日本曾报道HLCS缺乏症的发病率约1 ...
-
可治性罕见病—极早发型炎症性肠病
一.疾病概述 炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...
-
可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症
一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...
-
可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良
一.疾病概述 进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...
-
可治性罕见病—石骨症
一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...
-
可治性罕见病—高 IgE综合征
一.疾病概述 高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...
-
可治性罕见病—原发性红斑肢痛症
一.疾病概述 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...