可治性罕见病— GATA1相关性全血细胞减少症 / 开普饭

不少血液病病友在化疗后会出现血细胞计数降低的症状,这多是由于化疗后的副作用--骨髓抑制影响的.但血细胞计数降低,病友可能会有不同程度的出血.感染.贫血等症状.那么化疗后血象下降该怎么办呢? 化疗后血象 ...

[摘要]新生儿噬血细胞综合征发病率极低,临床表现为多器官系统受累,特别是肝.脾.血液系统.肺和皮肤黏膜.本文报道噬血细胞综合征1例,以气促起病,伴多器官系统受累,基因检测确诊家族性噬血细胞综合征5型, ...

最近看<Pediatrics>杂志,有一个病例非常有意思,整个诊断过程像判案似的,一环扣一环,层层拨开迷雾,最后找出病因,过程非常精彩. 虽然这个病很少见,国内每年也就几千人患病,大家可能 ...

病例解析 1 患儿为出生18分钟的早产女婴,因胎心监护异常入新生儿科,查体时发现患儿有特殊面容(眼距宽,鼻梁低),腹部肝.脾脏可触及:全身散在针尖样出血点,胸骨左缘第二肋间,可闻及II/6级收缩 ...

在临床检查中,血常规是最常见的初步检查项目,关于其中的血细胞基本可以分为3个模块--红细胞.血红蛋白:白细胞以及血小板.这三类是血常规检查中最重要的指标.下文进行详细讲解: --红细胞:红细胞中有一个 ...

一.案例经过 3 月 21 日上午在镜检某患者血涂片(标本为 3 月 20 日晚自动推片染色机所推片)时发现白细胞数异常低,转换视野几乎很难看到一个白细胞,镜检分类结果如图 1 所示,白细胞极低,血小 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病概述左心发育不全综合征(hypoplastic left heart syndrome, HLHS)是一种少见而复杂的重症先天性心血管畸形,约占先天性心血管病畸形的1.4%.左心发育不全综合 ...

一.疾病概述全羧化酶合成酶( holocarboxylase synthetas deficiency,HLCS)缺乏症是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一.日本曾报道HLCS缺乏症的发病率约1 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

可治性罕见病— GATA1相关性全血细胞减少症