可治性罕见病—左心发育不全综合 / 开普饭

患者女,26岁,G1P0,孕25周来我院行胎儿系统超声筛查,无明显家族史和个人既往病史. 超声所见胎儿心脏位于左侧胸腔,心尖向左,心房正位,心室呈上下排列,房室连接一致(图1).左右心室流入道呈十字 ...

复习心脏外科手术概略(上);目录;胸部正中切口;后外侧切口;前外侧切口;胸腹联合切口;横断胸骨双侧开胸切口;剑突下切口;姑息性手术;锁骨下动脉-肺动脉吻合术;;中心分流术central shunt;升 ...

⊙作者 / 赵卉霖 ⊙单位 / 河北医科大学第二医院完全性大动脉转位 (complete transposition of the great arteries,TGA) 是指主动脉发自解剖学右 ...

医院:郑州大学第三附属医院主任医师:吴娟使用机型:开立 P60 患者信息:韩某,女,24岁,孕1产0,停经24周,外院检查发现胎儿心脏异常来我院会诊行心脏超声检查,其它系统未见明显异常. 孕期检查 ...

一.疾病概述 GATA1相关性全血细胞减少症(GATAl-related cytopenia,GRC)是一种X连锁的隐性遗传病,其特征是男性患儿出现中度到重度伴或不伴有中性粒细胞减少和(或)血小板降低 ...

一.疾病概述全羧化酶合成酶( holocarboxylase synthetas deficiency,HLCS)缺乏症是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一.日本曾报道HLCS缺乏症的发病率约1 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

可治性罕见病—左心发育不全综合