可治性罕见病-β-酮硫解酶缺乏症 / 开普饭

随着社会发展和人民生活水平的提高,塑料制品已成为人们生活中不可或缺的一部分,然而利用化石资源生产的聚乙烯(PE)等传统塑料的大量使用也造成了严重的环境污染.由于聚羟基脂肪酸酯(PHA)的可再生.无污染 ...

再过两天就要考试,同学们准备好了吗? 不管有没有准备好,周六考试都是既定的事实. 同学们要利用好最后的时间每天背一背必考知识点,考试就能多一分把握! 知老师,整理的这份考点覆盖75%得分点!21年执业 ...

CK's Endocrine Notes 2020 2020疾病导论系列糖尿病酮症酸中毒 Diabetic Ketoacidosis,DKA 陈康编译糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病患者中最常 ...

6,8-二氯辛酸乙酯是用于合成α-硫辛酸 (简称 LA)的重要有机中间体:具体地说就是以己二酸为起始原料制备硫辛酸的关键中间体,其中以6-羟基-8-氯辛酸乙酯通过氯化制备6,8-二氯辛酸乙酯.硫辛酸具 ...

阅读信息

一.疾病概述 a1一抗胰蛋白酶缺乏症(a -1 - Antitrypsin Deficiency,AATD)是一种以血清al一抗胰蛋白酶缺乏为特征的遗传性疾病,可导致慢性肺脏和(或)肝脏疾病,极少数可 ...

一.疾病概述丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency．PKD)为常染色体隐性遗传病,是仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase d ...

一.疾病概述重症先天性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN),是由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道,又名Kostmann综合征.SCN是一 ...

一.疾病慨述原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency, PCD),又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍,是由于编码细胞膜的肉碱转运体基因SLC22A5突变所致的一种脂肪酸 ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

一.疾病慨述多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传,于1976 ...

一.疾病概述中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传.全球总发病 ...

一.疾病概述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase dificiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,它是由位于10q23. 31染色体上的溶酶体酸性脂肪酶基因( ...

一.疾病概述长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂 ...

可治性罕见病-β-酮硫解酶缺乏症