可治性罕见病—中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 / 开普饭

孕期补充叶酸有人补充400微克就行有人却要补充800微克应酬喝酒有人千杯不倒有人一杯就醉心脑血管疾病患者吃药控制血脂有人吃药就控制得好有人吃药没用还要备受副作用困扰 -- 这些个体差异 ...

你还在心心念念「瘦身大计」,吃饭前兢兢业业掏出食物称,对着表格认认真真计算卡路里吗?今天要为大家介绍的生酮饮食,就是坊间传闻"火锅减肥两不误"的饮食理念. 编辑 | 口十君 1 - ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症II型,是因鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbam ...

今日,有新闻报道称广西一新生儿浑身散发一种枫糖香味,实际上是患上一种罕见的遗传性疾病枫糖尿症(MSUD),如果不及时干预治疗可能会危及生命.那么枫糖尿症到底是什么?如何治疗? 一.枫糖浆尿病是什么枫 ...

一.疾病概述长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂 ...

一.疾病慨述多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传,于1976 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

可治性罕见病—中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症