可治性罕见病—多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)

相关推荐

• 平安夜，不平安？聚餐喝酒若犯了这7个错误，真会出事

  今天是平安夜,是不是还像小孩子一样,正期待着圣诞老人正驾着驯鹿来递送礼物呢? 无论是国外还是国内,平安夜如今也成为了大家聚会的好机遇. 而聚会自然也少不了聚餐:聚餐时,少不了推杯换盏. 喝酒助兴,原本 ...

• 除非有深仇大恨，这种人真的万万别劝酒

  在中国众多的文化中,酒桌文化是最为特殊的一种. 它不仅是待客之道,而且也成了社交.生意场合不能缺少的存在! 生活中每个人对酒精的抵抗能力都不相同,有人酒量相当大,自诩为千杯不醉,也有人一喝酒就头晕.恶 ...

• 酒量好不好，基因说了算

  闰土今天又和朋友喝酒,晚上醉醺醺地回到家,发现老婆拿着搓衣板等他-- "叫你不要喝那么多,还喝!你酒量那么差,学别人拼什么酒!!!" "老婆老婆,别着急呀,我酒量好着呢, ...

• 可治性罕见病—中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  一.疾病概述 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传.全球总发病 ...

• 可治性罕见病-长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  一.疾病概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,  LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂 ...

• 可治性罕见病—极早发型炎症性肠病

  一.疾病概述 炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

• 可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症

  一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

• 可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良

  一.疾病概述 进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia  ossificans  progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

• 可治性罕见病—石骨症

  一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

• 可治性罕见病—高 IgE综合征

  一.疾病概述 高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

• 可治性罕见病—原发性红斑肢痛症

  一.疾病概述 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

• 可治性罕见病—囊性纤维化

  一.疾病概述 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...