可治性罕见病—抗胰蛋白酶缺乏症 / 开普饭

"吸烟有害健康",这既是印在烟盒子上的警示语,也是不争的事实.上一次聊了慢性肺阻病与吸烟和肺癌的关系,吸烟与肺结核.肺气肿的又是否有关联:吸烟多年,同时兼具肺气肿和肺癌又是什么情况 ...

现在这个季节,忽冷忽热,很多人都容易发生感冒,但是时间久了咳嗽一拖再拖就会伤害肺部,自身器官中肺部是最脆弱的器官,如果肺部受到伤害就会诱发各种呼吸疾病,影响身体健康. 对于老年人更好好好保护肺部了,对 ...

新研究结果表明,一种新的基因编码形式可以有效地矫正患有单基因疾病α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)患者的细胞突变,AATD是一种影响肝脏和肺部常见的遗传性疾病.这种碱基编码的新方法与其他编码方式不同, ...

每天吃它,慢支,哮喘,慢阻肺,肺气肿,咳痰喘等老肺病,不管你多重,一个月呼吸顺畅,咳喘痰消失,生活如常人,5分钟读完受益终身! 每天吃它,哮喘,老肺病不攻自破,不管有多重,一个月呼吸顺畅,咳喘痰消失, ...

Enjoy breathing 慢性阻塞性肺病,你会看到很多时候缩写为COPD,是两种不同的慢性肺部疾病的术语,通过限制肺部气流来阻碍呼吸,并随着时间的推移变得严重. 根据CDC的数据,它是美国第 ...

43岁的刘先生最近非常的苦恼,因为他咳嗽已经两个月了,而且浑身乏力,懒言少语,同时他的肺径也出现了堵塞的情况,伴有胸痛.胸闷.背痛的情况,睡眠也很差,总在凌晨3.4点早醒.在妻子的劝说下,他去医院检查 ...

来源:本站原创 2021-07-30 05:57ARO-AAT用于治疗与α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)相关的罕见遗传性肝病. 肝脏(图片来源:futuremedicineindia.com)202 ...

一.疾病概述丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency．PKD)为常染色体隐性遗传病,是仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase d ...

一.疾病概述 β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕 ...

一.疾病概述重症先天性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN),是由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道,又名Kostmann综合征.SCN是一 ...

一.疾病慨述原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency, PCD),又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍,是由于编码细胞膜的肉碱转运体基因SLC22A5突变所致的一种脂肪酸 ...

一.疾病概述鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症( ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)系X染色体鸟氨酌量甲酰基转移酶(ornithine carbamoy ...

一.疾病慨述多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传,于1976 ...

一.疾病概述中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传.全球总发病 ...

一.疾病概述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase dificiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,它是由位于10q23. 31染色体上的溶酶体酸性脂肪酶基因( ...

一.疾病概述长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂 ...

可治性罕见病—抗胰蛋白酶缺乏症