天使综合征相关小鼠模型 / 开普饭

天使综合征,英文名字为"Angelman syndrome,又称为快乐木偶综合征.安格曼综合征,是由15q11至q13染色体区域基因异常引起的以严重发育迟缓.智力低下.言语障碍.共济失调.癫 ...

杏仁核科技服务平台服务全球华人脑科学工作者(会议直播.课程.作图.仪器.试剂等) 公众号第1183期脑科学日报 2021年10月29日科学时讯 1,深圳先进院李翔团队在骨源 ...

Angelman综合征是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,又被称为"天使综合征"."快乐木偶综合征".患者会经常出现大笑.微笑.表情愉悦.拍手等快乐行为.除 ...

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌代谢疾病,主要以雄激素过高的临床表现.持续无排卵.卵巢多囊性改变为特征,多表现为多毛.痤疮.月经异常等等.更为重要的是,PCOS是当前女性不孕的主要 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

1995年,Khan教授通过使小鼠胚胎干细胞产生基因突变,从而使BTK的PH结构域和激酶结构域无法表达.这两种突变都会阻断BTK蛋白的表达,并导致成熟的B细胞数量减少[3].此后有关研究XLA的动物模 ...

Gorgels等通过模仿人类CS患者的CSB(ERCC6)基因的截断,建立了核苷切除修复障碍的CS小鼠模型.结果表明,CSB基因特定截断小鼠(Csb-/-)具有一些类似于人类CS的特征,如转录偶联修复 ...

目前最为经典常用的IPF模型为博来霉素诱导损伤模型.博来霉素是一种对多种肿瘤有杀伤作用的抗肿瘤药物,常被用于诱导各种纤维化模型[6].在肺纤维化小鼠模型中,博来霉素能够有效上调各项纤维化相关基因的表达 ...

在Pkd1基因敲除小鼠中,纯合突变小鼠通常在婴幼儿时期死亡,肾脏和胰腺出现严重囊肿.而杂合突变小鼠在发育后期时仅在肝脏中出现少数囊肿[2]. Pionte等对Pkd1条件性敲除的研究表明,在出生后前1 ...

WFS1基因的功能尚不清楚,但有证据表明它参与了细胞的存活和变性.WFS1缺乏症小鼠模型显示非功能性Wfs1基因导致生长迟缓并缩短预期寿命.此外,这些小鼠显示出退化生物学过程的激活,导致胰岛.体重和生 ...

WS患者有白内障,生长迟缓,早期?泛灰,脱发,硬皮病样皮肤改变.骨质疏松症.糖尿病.动脉粥样硬化和高的癌症患病.该病是由Werner综合征ATP依赖性螺旋酶(WRN)突变引起的,WRN是一种具有螺旋酶 ...

HGPS在生命的最初两年开始,平均预期寿命为13.5年.患者显示生长迟缓,?脂肪代谢障碍,硬皮病,骨畸形和发育不全.心血管并发症,如心肌梗死或由于动脉粥样硬化过早引起的中风,是最常见的死亡原因.HGP ...

今天和大家见面的是同源肿瘤移植小鼠模型(Syngenic). 同源移植小鼠模型(syngeneic model)是将同种背景来源的肿瘤细胞系接种至免疫健全的近交系小鼠.受体小鼠拥有完整的鼠源免疫系统, ...

LDLR敲除小鼠基本信息品系名称:B6 -Ldlrem1 /Vst 常用名:Ldlr KO; C57BL/6- Ldlr KO 背景:C57BL/6NCrl 毛色:黑色品系建立: 低密度脂蛋白受体 ...

天使综合征相关小鼠模型