1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析 / 开普饭

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.临床表现可累及全身多个系统,其主要表现包括:早发性进 ...

无创产前检查(NIPT)是一种先进的诊断方法,可让您从孕妇的静脉血中分离出胎儿DNA,并使用创新技术以99%的确定性确定孩子是否患有任何微缺失或染色体综合征(唐氏综合征,13三体综合征,18三体综合征 ...

除Turner综合征(45,X)及个别病人外,大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常. 克兰费尔特综合征又称小睾丸症.先天性睾丸发育不全综合征.克氏征.XXY综合征.新 ...

什么是特纳氏综合征特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因.其典型症状如第一段所讲的,主要表 ...

在精神病谱系中,海马的改变是最常见的神经影像学发现之一.此外,此外,有强有力的转化证据表明,在小鼠模型中保留海马体网络的成熟可以防止认知缺陷的进展.然而,在人类中,海马功能连接的发展轨迹及其对精神病的 ...

2q37缺失综合征(2q37 deletion syndrome)是由染色体2q37区域杂合性缺失所导致的综合征.患者常有轻度至重度的发育迟缓,手指短小(通常发生在第4掌骨/跖骨),肥胖,多器官异常及 ...

[图文整理编辑] 王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院李荔中国中医科学院望问李秋红黑龙江讷河市人民医院: 各位老师,这是胎停育后查的胎儿染色体高通量测序结果,发现22号染色体长臂存在微缺失,查 ...

<Scientific Reports> 2021 年8月12日在线发表荷兰Pim J J Damen, Vincent J Bulthuis, Patrick E J Hanssens ...

BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用中华检验医学杂志牟凯刘轶魏欣刘娜 2018,41(2) : 88-91. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-91 ...

12天大女婴,产后基因微阵列诊断为22q11.2缺失综合征,转至外科行动脉干修复.当时神经系统查体无殊.出生第9天的头颅MRI提示左颈内动脉流空消失.随后在心脏修补前行头颅和颈部MRA(图A-B)检查 ...

皮刺是指植物表皮或皮层形成的尖锐突起,通常被认为是植物的防卫适应组织,保护植物免受动物.病原体或机械伤害.许多蔷薇科.豆科和芸香科等植物的茎杆.叶子和果实上都有皮刺,但幼嫩或发育早期的皮刺功能尚未得到 ...

1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析