1q21.1微重复综合征的产前诊断与遗传学分析 / 开普饭

发布时间:2021-04-02 今天是第14个"世界自闭症"日. 我国自闭症(目前主流精神医学称之为"孤独症谱系障碍")的流行病学调查尚不充分.据2013年的 ...

截至目前,自闭症还没有找出明确的病因,也没有相应的治疗手段. 早在1岁时,小宝就被医生断言,他往后就是一个发育特别慢的孩子.逐渐的,小宝频繁出现行为问题和情绪问题,还伴有许多典型的刻板行为,随后他被诊 ...

- 特纳综合征 - 特纳综合征(TS)是一种只影响女性正常发育的染色体疾病.身材矮小是特纳综合征最常见的特征.卵巢早期发育往往正常,但卵母细胞过早死亡会导致卵巢组织退化,因此多数患者需要接受激素治疗, ...

什么是特纳氏综合征特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因.其典型症状如第一段所讲的,主要表 ...

帮助某基因检测公司专业人员问: 各位老师,有个病人是去年生的孩子,孩子先天性肛门闭琐,先天性心脏病(法洛四联症)合并一侧肾缺如,现在又怀孕一个月了,有哪些早期筛查手段以及该如何进行遗传咨询? 王若光 ...

[作者]黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲 [单位]中山大学附属第一医院妇产科 [摘要]目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCD ...

当国内真人秀综艺越来越俗套无人观看时,一档源自澳大利亚,随后被英国引进,如今又在国内悄然火爆的真人秀综艺节目<自闭也有爱>一经播出,即刻成为热议话题,尤其在自闭症圈内,更是引发广泛关注. ...

BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用中华检验医学杂志牟凯刘轶魏欣刘娜 2018,41(2) : 88-91. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-91 ...

病例来源 2018-2-25,复发流产群.遗传分析大牛群问林东红中山市板芙医院孕妇31岁,身高1.57m,孕前体重45Kg.孕3产1.第一胎孕2个月胚胎停育.4年前足月分娩一健康男婴.本次妊娠 ...

可逆性脑血管收缩综合征(RCVS)是一组以剧烈头痛(典型者为雷击样头痛)为特征性临床表现,伴或不伴有局灶性神经功能缺损或癫痫发作的临床综合征,其病理基础是大脑血管的可逆性收缩,多于发病后1~3月恢复. ...

可逆性胼胝体压部病变综合征(Reversible Splenial Lesion Syndrome, RESLES) , 又称伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微脑炎/脑病 (Clinically ...

爆炸头综合征(exploding head syndrome,EHS)是一种少见的以头部特殊感觉为特征的疾病,被国际睡眠障碍分类3版(ISCD-3)归为一种睡眠相关的感觉性异态睡眠,症状常出现在入睡或 ...

当室内机出风口表面温度低于附近空气"露点温度"时,风口表面会出现"冷凝水". 在空调原理板块课程中,小耗子已经给大家讲过关于"露点温度"的概 ...

9月27日-29日,2021 ELab易贸实验室建设发展大会暨2021第五届中国医学检验实验室高峰论坛在南京顺利召开.本次会议覆盖临床检验.体外诊断.精准医疗.生物制药.生物疗法.生命科学等产业,聚焦 ...

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