王若光教授专题之［出生缺陷］（54）22q11.2缺失综合征（Digeorge综合征） / 开普饭

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

2q37缺失综合征(2q37 deletion syndrome)是由染色体2q37区域杂合性缺失所导致的综合征.患者常有轻度至重度的发育迟缓,手指短小(通常发生在第4掌骨/跖骨),肥胖,多器官异常及 ...

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

概述 DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征 ...

孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常?不会有畸形吧?据2012年<中国出生缺陷防治报告>显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,出生缺陷严重危害儿童健康,给家庭与社会均带来了一定 ...

前几天听到一个词,叫痛感迟钝.就是一个人痛觉不敏感,比如受伤.手术时,连麻药都不要打.在外人看来,这是一种"特异功能",能拥有它,是件好事. 但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

2017-3-7 赵桂芝四川博爱医院: 请问王教授,产妇27岁,顺产3胎.2017年2月17日顺产一男婴,新生儿皮肤全身大部分都是下图这样的.其孕期没有特殊用药,也没有接触射线及有毒有害气体,没有家 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（54）22q11.2缺失综合征（Digeorge综合征）