王若光教授专题之［出生缺陷］（46）肥大性毛细血管瘤综合征（Klippel-Trenaunay syndrome） / 开普饭

临床演示和成像结果是克利佩尔-特雷瑙奈综合征(KTS)的特点.这种罕见的情况是由磷脂二醇-4,5-双磷酸盐3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因的体细胞突变引起的,导致受影响的骨骼.软组织和血管细胞 ...

基普尔-费尔(Klippel-Feil)综合征为一种先天性颈椎及上胸椎联合的发育畸形所造成的颈部短缩及运动障碍的综合征.因 Klippel(1894)与FeiI(1906)描述此种畸形,故用其命名又 ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考遇此情况,多学科合作,慎之又慎近日,多家媒体报道了南宁一5岁女童,在幼儿园和小朋友玩耍时,一颗牙齿被碰松动.后到医院治疗,拔牙后创面出血不止,呈现喷射 ...

2018.3.16 江利青-济宁医学院附院: 王教授您好!我们门诊发现一出生畸形儿,不知是什么疾病,如何进一步行相关检查?特向您求助!请您在百忙之中不吝指教!谢谢您!因患儿出生畸形严重,家属有放弃的倾 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

某省妇科医师问: 请教各位老师,胎儿因为股骨短去做了CMA,结果如下,该怎样分析呢? (点击上图可以放大查看) 王若光教授解析: 该CMA芯片检测结果提示:杂合性缺失7q11.23(769kb),涉及 ...

病例来源 2016-9-1 湖南生殖内分泌与产前诊断(二)群某妇幼医院大夫问: 麻烦遗传学专家帮我解读一下这个病例,婴儿出生后随访总觉得不太正常,体重长得慢,肌肉很松弛: 该婴儿染色体见下图: 其母 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

病例来源 2017-3-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断(二)群李红江西宜春市红十字医院: 王老师,这个视频里的孩子看起来好恐怖. 王若光教授: 这是典型的无脑儿(脊髓脊膜膨出,无脑儿,枕骨裂脑露 ...

病例来源: 2017-3-27 湖南生殖内分泌与产前诊断(三)群谌根香宜春市上高县人民医院: 下图为一男婴,第二胎,出生的时候评10分,约十分钟后评分就只有7-8分,不哭,肌张力稍差,儿科医生会诊 ...

病例来源: 2017-10-10 中美微网讨论病例周医生问: 请教各位老师,我们医院今天分娩一新生儿,见下图,如何进行下一步诊断?孕期没有异常,唐筛低风险,孕期超声仅仅发现单脐动脉. 有老师认为是: ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（46）肥大性毛细血管瘤综合征（Klippel-Trenaunay syndrome）