王若光教授专题之［出生缺陷］（25）Neu-Laxova综合征 / 开普饭

唐氏综合征的患者常被称为傻子.因为患者主要特征就是智力低下,且面部异常,与正常人群有明显差异.如头小而圆.鼻梁低平.眼裂小而外侧上斜.眼距宽.口半开.舌常伸于口外.耳位低.肢体畸形.并且大部分患者一出 ...

临床细胞遗传学-染色体疾病21-三体综合征 (一)病因21号染色体三体征(Trisomy21)亲代之一生殖细胞在减数分裂形成配子时受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离胚胎体细胞内存在一条额外21号染色 ...

前几天听到一个词,叫痛感迟钝.就是一个人痛觉不敏感,比如受伤.手术时,连麻药都不要打.在外人看来,这是一种"特异功能",能拥有它,是件好事. 但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉 ...

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考可能是系统性疾病的标志许多人身上都有胎记,但有的人身上有一种色斑,外观比较特别,颜色像咖啡里倒进牛奶一样,医学上称为"咖啡牛奶色斑& ...

今年的2月28日是第14个国际罕见病日,主题是"Rare is many. Rare is strong. Rare is proud." 目前确认的罕见病有7000多种,约80% ...

每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼,希望健健康康的,但有些宝宝没有那么幸运,一些身体缺陷是与生俱来的- 我国出生缺陷率约为 5.6% 平均每 30 秒就有 1名缺陷儿出生今天我们来认真说一说 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（25）Neu-Laxova综合征