王若光教授专题之［出生缺陷］（11）FGFR3相关的冠状缝早闭综合征（Muenke颅缝早闭） / 开普饭

软骨发育不全(achondroplasia, ACH)(OMIM:100800)是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000.ACH是完全外显的常染色体显性遗传病,85 ...

今日我为大家介绍两种常见颅缝早闭综合征--Crouzon-Apert综合征. 颅缝早闭是一系列以不同部位的颅缝过早闭合为特征的综合征(图1),可合并有全身其他部位的畸形.目前已有报道的颅缝早闭综合征已 ...

小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplastic gangliocytoma of the cerebellum),于1920年由Lhermitte和Duclos最先描述,因此又称为Lhermitte ...

敢不敢点开阅读原文啊? 人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病.多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数. 一.单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位 ...

中文译文链接:青春期延迟--表型多样性.分子遗传机制和最新发现公众号: Endocrine Reviews 中文版推荐所有内分泌专科医生关注的公众号青春期延迟定义.病因和鉴别诊断中文译文翻译 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（11）FGFR3相关的冠状缝早闭综合征（Muenke颅缝早闭）