软骨发育不全的遗传学诊断与分析 / 开普饭

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考导语 2021年1月7日,中国上海专注于内分泌相关疾病治疗的维昇药业(VISEN Pharmaceuticals)宣布其向中国国家药品监督管理局(NMP ...

病例来源 2017.8.10 遗传分析大牛学习群群里某医生问: 各位老师,请教一下您们:孕妇23岁 , 自由职业 . G1P0,宫内孕26周,唐筛均提示低风险,四维彩超发现胎儿短肢畸形,家族中无 ...

罕见病是是指发病率很低.很少见的一类疾病.罕见病在全球目前尚无统一标准,其发病率低.流行病学数据缺乏.临床诊断能力不足.治疗药物稀缺且价格昂贵是当前罕见病诊疗与防治的重要困境.全世界已知的罕见病约有7 ...

致死性软骨发育不全(Thanatophoric Dysplasia, TD)又称致死性椎骨体扁平的软骨发育异常San Diego型. 常染色体显性遗传病,是由编码成纤维生长因子受体3(Fibrobla ...

耳是人体重要感觉器官之一,耳廓畸形会严重影响患者的容貌.心理,并可导致听力损失.小耳畸形是先天发育不良所导致的一种偶发事件,目前病因尚无定论,可能与孕期感染.接触致畸物质有关. 70%〜90%的患儿 ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

一.疾病慨述成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病,是一种遗传性代谢性骨病,群体发病率为1/25 000-1/15 000[1,2],我国没有确切的发病率.成骨不 ...

胚胎植入前遗传学诊断技术(pre-implantation genetic diagnosis, PGD)是以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合显微操作技术和单细胞DNA分子分子检测技术发展起来的新技 ...

XXX综合征是属于性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploids)的主要形式之一,该综合征的主要症状是患者体细胞核中有一额外的X染色体(其染色体核型为:47,XXX).由于大部分 ...

Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征是男性不育中最常见的遗传性疾病,是一种常见的性染色体异常疾病.据报道,每600名男婴中就有1例发生Klinefelter综合征,其中约64%的新 ...

2020.08.10 郑孝飞

编辑:梦笔书生作者单位:河南安阳地区医院审稿:丁香园论坛版主 cs911

临床试验是一项研究,旨在评估新的潜在治疗方法.在临床试验中,收集信息以确定研究药物是否安全有效,以及评估研究药物的风险和益处.vosoritide(伏索利肽,BMN111)是一种每日注射一次的C型利钠 ...

PGD(即胚胎筛查)现已可以帮助夫妻助孕. 大约10年前,植入前基因筛查(PGD)被引入作为一种有前途的技术,可以帮助被诊断患有传染性遗传疾病的夫妇,如囊性纤维化,肌肉营养不良,泰伊-萨克斯,唐氏综合 ...

作者:赵鑫来源:郑大三附院放射科

脉象的诊断意义,初看起来简单明了,浮脉主表,沉脉主里,迟脉主寒,数脉主热,虚脉主正虚实脉主邪实.......,历代脉学著作及教科书中所说,大致相同,似乎没有分析的必要.其实不然,我们如能细读<伤 ...

软骨发育不全的遗传学诊断与分析