Klinefelter综合征遗传学诊断及生育分析 / 开普饭

除Turner综合征(45,X)及个别病人外,大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常. 克兰费尔特综合征又称小睾丸症.先天性睾丸发育不全综合征.克氏征.XXY综合征.新 ...

克氏综合征即先天性睾丸发育不全,是一种性染色体异常所致的疾病.又称精曲小管发育不全.原发小睾丸症或Klinefelter综合征.1942年由Klinefelter.Reifenstein及Albrig ...

克氏综合症能否生育呢? 染色体的异常通常发生在精子和卵子的形成过程中,细胞分裂中出现的一个错误叫非分裂,导致生殖细胞中染色体数目异常.比如一个卵子或精子细胞可以获得一个或多个X染色体的额外拷贝,这是由 ...

生殖中心拥有可帮助您选择婴儿性别的技术.目前有两种科学方法,旨在提高一对夫妇生育所需性别的可能性. 我们为患者提供了两种提高性别的选择. 1:精子分离技术在我们的实验室中,通过分离" X& ...

什么是克氏综合征? 克氏综合征听起来是一个非常陌生的名词,很多人会认为,这种病离我们很遥远.实际上,克氏综合征的发病率已经达到了0.1%,也就是说一千个人中就有一个患者,克氏综合征在医学上又称为&qu ...

正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46;XY.如果一个男性多了一条X染色体(即47;XXY,)即为克氏综合征. 什么是克氏综合征 ...

XXX综合征是属于性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploids)的主要形式之一,该综合征的主要症状是患者体细胞核中有一额外的X染色体(其染色体核型为:47,XXX).由于大部分 ...

胚胎植入前遗传学诊断技术(pre-implantation genetic diagnosis, PGD)是以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合显微操作技术和单细胞DNA分子分子检测技术发展起来的新技 ...

软骨发育不全(achondroplasia, ACH)(OMIM:100800)是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000.ACH是完全外显的常染色体显性遗传病,85 ...

作者:吴侠单位:河北省秦皇岛市第一医院检验科蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血及相关症状.蚕豆病在我国西南.华南.华东和华北各地均有发现,而 ...

中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组,中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组,中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会基于当前的循证医学证据,制订了<中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)>. ...

最后一页有本次病例精读的答案哦! 编辑:石宇芳审核:胡昊陈爱萍来源:江苏省人民医院放射科

Swyer-James综合征 Swyer-James综合征(Swyer-James syndrome, SJS) Swyer-James综合征(SJS)也称Mcleod综合征.单侧或大叶性肺气肿.单侧 ...

纤维肌痛综合征(Fibromyalgia)是一种以慢性全身广泛骨骼肌肉疼痛为特点,伴随有疲劳.睡眠障碍.焦虑抑郁等症状的临床综合征.2011年中华医学会风湿病学分会发布<纤维肌痛综合征诊断和治疗 ...

Klinefelter综合征遗传学诊断及生育分析