可治性罕见病—成骨不全症

相关推荐

• 【文献解读】这篇9.58分的文献应该好好品一品

  循环肿瘤细胞细胞外基质蛋白高表达意味着肿瘤细胞由于定植而产生ECM能力增强.本研究讨论了胶原和热休克蛋白47-HSP47在EMT中高表达的现象,以及在循环肿瘤细胞中,HSP47的表达会刺激乳腺上皮细胞 ...

• 条件性敲除小鼠有哪些应用？

  在科研中,条件性敲除小鼠的应用对探究基因或蛋白在体内作用及分子机制有着重要意义.发表在<Nature Communications>杂志上的一篇题为Hematopoietic PBX-in ...

• 科研 | Biomaterials: 基质逆转永生化介导的干细胞命运决定（国人佳作）

  编译:微科盟sunshine,编辑:微科盟Tracy.江舜尧. 微科盟原创微文,欢迎转发转载. 导读 体外原代细胞培养会导致细胞衰老,而在本研究中我们发现SV40LT转导的IPFSCs增殖增加,成脂能 ...

• 可治性罕见病—结节性硬化症

  一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

• 可治性罕见病—血小板无力症

  一.疾病概述 血小板无力症( glanzmann thrombasthenia,GT)是最常见的遗传性血小板功能障碍性疾病[1],由Glanzmann于1918年首先描述,故又称Glanzmann病. ...

• 可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症

  一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

• 可治性罕见病—石骨症

  一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

• 可治性罕见病—特发性肺含铁血黄素沉着症

  一.疾病慨述 特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是一种罕见但具有潜在致命危险性的肺内毛细血管出血性疾病,以大量含铁血黄素积累于肺内 ...

• 可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症

  一.疾病概述 假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

• 可治性罕见病—纯合型家族性高胆固醇血症

  一.疾病概述 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

• 可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症

  一.疾病概述 遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

• 可治性罕见病—先天性无巨核细胞性血小板减少症

  一.疾病概述 先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...