可治性罕见病—血小板无力症

相关推荐

• ITGA2B基因剪切位点纯和突变导致的一例血小板无力症

  病史: 患者,男性,10岁, 患者1月前无明显诱因出现反复鼻衄,自行按压后不能止住,无发热,无牙龈出血,无血尿.黑便,止血后仍反复鼻衄. 家族史:   父母健在,有一妹1.5岁时因鼻衄量大给予填塞后不 ...

• 如何解读血栓弹力图报告？

  血栓弹力图(thromboela-stogram,TEG)是在体外模拟凝血过程,全血被诱导剂激活后,血块逐渐形成(从液态变成固态),将凝血过程中凝血块机械阻抗的变化转变为电信号,并与时间相对应,绘制成 ...

• 可治性罕见病—结节性硬化症

  一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

• 可治性罕见病—成骨不全症

  一.疾病慨述 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病,是一种遗传性代谢性骨病,群体发病率为1/25 000-1/15 000[1,2],我国没有确切的发病率.成骨不 ...

• 可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症

  一.疾病概述 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

• 可治性罕见病—石骨症

  一.疾病概述 石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

• 可治性罕见病—特发性肺含铁血黄素沉着症

  一.疾病慨述 特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是一种罕见但具有潜在致命危险性的肺内毛细血管出血性疾病,以大量含铁血黄素积累于肺内 ...

• 可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症

  一.疾病概述 假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy),是一种严重的神经肌肉疾病,是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见.最严重的一 ...

• 可治性罕见病—纯合型家族性高胆固醇血症

  一.疾病概述 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是常染色体显性遗传疾病,临床分为纯合与杂合两种类型.纯合FH患者表现出极端的临床特征,青少年期可发生 ...

• 可治性罕见病—遗传性纤维蛋白原异常血症

  一.疾病概述 遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

• 可治性罕见病—先天性无巨核细胞性血小板减少症

  一.疾病概述 先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...