ITGA2B基因剪切位点纯和突变导致的一例血小板无力症 / 开普饭

任何一个环节都不容忽视. 凝血功能检测对出血性疾病和止血性疾病的筛选与诊断.血栓前状态的检查.DIC的实验诊断及患者进行抗凝治疗的用药指导和预后估计等都至关重要,但检验前的各种因素比如患者的饮食.生活 ...

创伤性脑损伤(TBI)具有高发生率.高病残率和高病死率的特点,我国人口基数大,创伤性脑损伤病例高于其他国家.由于创伤性脑损伤的原发性脑损伤发生于瞬间,通常无法对其实施有效干预,加强针对其继发性脑损伤发 ...

7月5日,辉瑞和Sangamo Therapeutics共同宣布其A型血友病基因疗法SB-525在I/II期Alta研究中获得积极结果,结果显示,SB-525与VIII(FVIII)凝血因子的活性水平 ...

咱们人这一辈子最不想生病了,一个人康健的在世便是最大的幸运,然则有时天不遂人愿,在我们人类历史上很多疾病都已攻克了,但是对于遗传疾病来说还没有办法,在遗传疾病里面无脸症则是最吓人的一种病. 在国外每当 ...

黄斑区是视网膜的一个重要区域,位于眼后极部,主要与精细视觉及色觉等视功能有关.一旦黄斑区出现病变,常常出现视力下降,眼前黑影或视物变形.常见的黄斑变性主要为中心性浆液性脉络膜视网膜病变及年龄相关性黄斑 ...

人类生理和行为的昼夜节律是由细胞中时钟蛋白的周期性相互作用而驱动的.当时钟蛋白出现突变时,昼夜节律可能就会失调,有的人往往会比平时更早入睡和起床,有的人则会成为典型的夜猫子,通常要熬夜到2点之后才能入 ...

一.错误治疗经过 2018年3月,侯某某因身体不适诊断为非小细胞癌(肺腺癌),于2018年4月17日到被告胸部内一科门诊就诊,该科根据x大学x三医院2018年3月29日的检测报告,诊断告知侯某某为AL ...

研究人员建议,NAD+前体可能有助于先天性NAD缺乏症家庭的未来怀孕. 强调 ·在称为先天性NAD缺乏症的情况下,导致NAD+合成受损的突变会促进心脏,肾脏,椎骨和四肢畸形. ·这项研究扩大了 ...

作者大乘我们在看一份基因检测报告时,常常会看到有对肿瘤突变负荷(TMB)的描述.那么,什么是TMB?这个TMB检测有什么临床意义? 肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TM ...

桃花潭按作者简练,某国家基金高级研究员.这是作者结合自己对互联网家装行业的观察和近期国内对大型科技平台垄断性市场力量反思所做的一些笔记.虽然缺乏完整性,但希望这些思想火花能够启发更深入的思考. 正文 ...

ITGA2B基因剪切位点纯和突变导致的一例血小板无力症