王若光教授专题之［出生缺陷］（32）股骨发育不全-罕见颜面综合征 / 开普饭

先天性髋内翻有何X线表现? 本病系股骨颈骨化障碍所致.大多为单侧发病,亦可双侧对称发生.临床主要表现为无痛性跛行,患肢短缩,大粗隆抬高凸出. X线表现:一般在5岁左右有明显的异常,表现为股骨颈变短.增 ...

敢不敢点开阅读原文啊? 人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病.多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数. 一.单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位 ...

在公立医院,一般排号看病的人比较多,平均分配到每个人身上时间并不多. 加之一些闻所未闻的医学词汇,听的是云里雾里,脑海里充满了问号,让医生和患者双方都觉得自己没怎么发挥好. 其实这情有可原,医生用至少 ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

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Dandy–Walker综合征又称Dandy–Walker畸形.第四脑室孔闭塞综合征.非交通性脑积水,表现为一系列颅后窝的异常,包括第四脑室及小脑延髓池扩张,小脑蚓部全部缺失或部分缺失,部分患者存在侧 ...

周伟娜河北省保定市中心医院: 王教授您好,我有一患者面容是如下图这样的,她自1岁后发现癫痫,现智力较差,其父亲也是该面容.请问是什么问题呢? (点击上图可以放大查看!) 王若光教授解答周医生您好, ...

马凡综合征 (Marfan Syndrome,MFS) 马凡综合征［OMIM154700］是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,有家族史,它以骨骼.眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征,因累及骨骼而使手 ...

病例来源 2016-10-7 "天天向上"妇产(二)群王艳宏辽宁省凌源市中心医院: 各位老师,产妇各项检查均正常,今日下午足月顺产一女婴,初评10分,新生儿全身散在有红褐色斑丘 ...

2017.12.20 秦皇岛市妇幼保健院秦桂莲主任问: 请问王老师这是啥综合征? 王若光教授-若光医学研究中心: 这个婴儿的面容非常典型,严重睑裂下斜,并且双侧不对称,提示是由于颧骨发育不全所致,导致 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（32）股骨发育不全-罕见颜面综合征