王若光教授专题之［出生缺陷］（2）结节性脑硬化综合征 / 开普饭

2021年04月20日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者,致力于从大麻中发现.开发.商业化新型治疗药物.近日,该公司宣布,欧盟委员 ...

来源:国家卫生健康委员会官网排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...

▎药明康德内容团队编辑二甲双胍是2型糖尿病治疗的经典一线药物.除了经典降糖药的角色,二甲双胍在其他疾病领域的潜在健康功效也始终受到关注,先前我们介绍过其在肺癌.乳腺癌.阿尔兹海默病等多种疾病中的研究 ...

北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...

患者,女,29 岁,因「发现腹部包块 1 月余」入院. 现病史患者诉一月前体检发现腹部巨大包块,大小约 20 cm×15 cm,无压痛,外院 CT 检查示: 双肾肿瘤性病变,错构瘤可能.为求进一步诊 ...

患者女,13岁.1年前无明显诱因出现头痛.头晕,呈阵发性发作,发作时间短,程度轻,未在意,未行特殊检查及治疗.近1个月来出现头痛.头晕加重. 患者既往体健,无严重疾病史.无手术史. 入院查体:血压:1 ...

近日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了GW Pharma公司大麻素药物Epidiolex (cannabidiol,大麻二醇,CBD)口服液体制剂,用于治疗1岁及以上患者结节性硬化症(TSC)相关 ...

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...

病例资料现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...

病例1,男,34岁.主因间断抽搐25年,加重1年于2015年1月26日入院.患者于25年前睡觉时突然出现意识丧失,全身肌肉痉挛,双手不自主指划,口吐白沫,牙关紧咬,双眼向一侧凝视,症状约持续5~10m ...

"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...

都说一碗水要端平,这一点上结节性硬化症真的是做到了公平.公正!结节性硬化症是各国均有发病,无种族.性别的差别的罕见病,该病约60%是发散的,而家族中有近95%的外显率.结节性硬化症的发病年龄多数在10 ...

朗读老师:Aimee 上海某医院翻译老师:朱勤勤衢州市人民医院审校老师:姜春雷青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...

一.疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

女性癫痫遗传吗?很多癫痫患者都有这样的疑问,毕竟谁也不想生出个不健康的宝宝,癫痫是一种比较常见的疾病,那么,日常生活中,癫痫病人应注意什么呢?癫痫的症状有哪些呢?下面我们一起来看看吧! 想要一个健康的 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（2）结节性脑硬化综合征