王若光教授专题之［出生缺陷］（41）Treacher Collins综合征 / 开普饭

SATB2 相关综合征 (SAS) 是一种多系统疾病,其特征是严重的神经发育受损,仅限于言语缺失.行为问题和颅面异常.迄今为止报道的所有患病个体都有明显的发育迟缓/智力障碍,并伴有严重的言语障碍.受影 ...

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS:MIM180849)是一种罕见的常染色体显性遗传病,于1963年由Rubinstein-Taybi ...

审核:沈杰徐青来源:鼎湖影像

Nager综合征是一种罕见的遗传性疾病,也称为肢端.面骨发育异常或Treacher Collins综合征伴肢端异常,其特征是颅面畸形与四肢异常.Nager综合征与Miller综合征同属一类疾病,统称肢 ...

颜面下部和外侧部发育畸形是由于第1-第4鳃弓发育异常所致.畸形部位主要包括下颌骨.耳廓.外耳道.中耳等.可能造成颌面部发育异常的先天因素包括羊水压力异常.分娩创伤.胎儿面部受压.脐带缠绕等.此外,颌面 ...

Stickler综合征由Stickler GB及其同事于1965年从一个家系(包含五代人)中描述为"遗传性.进行性.关节-眼性疾病",为一种常染色体显性遗传性疾病,是一种多系统结缔 ...

Wolf-Hirschhorn综合征又称4p-综合征,是由4号染色体短臂的部分缺失引起的罕见染色体疾病,新生儿发病率为1/50000-1/20000,男女性别发病比例约为1:2,临床较少见,但对患者的 ...

CHARGE综合征是一种以眼部缺损.后鼻孔闭锁或腭裂.颅神经缺损.内耳或外耳畸形.听力丧失.心血管畸形.泌尿生殖系统异常或生长迟缓为主要特征的罕见的多发性综合征,大约每10000名新生儿中就有一名患有 ...

十二指肠乳头旁憩室综合征 Lemmel 综合征审核:沈杰徐青 Lemmel Syndrome

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（41）Treacher Collins综合征