贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗 / 开普饭

点击查看大图罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...

Goldenhar综合征因1952年首次被眼科医师Maurice Goldenhar详细报道而获名,是一种罕见的先天性生长发育缺陷,从胚胎发育学角度来看,是一种缘于第一.二鳃弓发育异常导致的颅面畸形, ...

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)由日本学者NiikawaN等和KurokiY等于1981年同时报道.因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而命名为歌舞伎综合征. Part1 K ...

今日我为大家介绍两种常见颅缝早闭综合征--Crouzon-Apert综合征. 颅缝早闭是一系列以不同部位的颅缝过早闭合为特征的综合征(图1),可合并有全身其他部位的畸形.目前已有报道的颅缝早闭综合征已 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Van der Wouder综合征(Van der Woude syndrome,VWS)是最常见的唇腭裂综合征,约占所有唇腭裂患者的2%,在新生儿中发病率约为1/34000. 今天我们就这一最常见的 ...

腭心面综合征(velo- cardio- facial syndrome, VCFS)是常见的多发畸形综合征,在新生儿中的发病率约为1/4000,其表型虽复杂多样,但患者均有较明显的临床特征.今天我们 ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗