贾仲林老师谈谈 — 腭心面综合征遗传表型特点及诊断治疗

相关推荐

• 中国每30秒就有一名缺陷儿出生，首儿所医生教你有效预防！

  每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼,希望健健康康的,但有些宝宝没有那么幸运,一些身体缺陷是与生俱来的- 我国出生缺陷率约为 5.6% 平均每 30 秒 就有 1名 缺陷儿出生 今天我们来认真说一说 ...

• 贾仲林老师谈谈 — Van der Wouder 综合征遗传表型特点及治疗策略

  Van der Wouder综合征(Van der Woude syndrome,VWS)是最常见的唇腭裂综合征,约占所有唇腭裂患者的2%,在新生儿中发病率约为1/34000. 今天我们就这一最常见的 ...

• 贾仲林老师谈谈 — Goldenhar综合征遗传表型特点及诊断治疗

  Goldenhar综合征因1952年首次被眼科医师Maurice Goldenhar详细报道而获名,是一种罕见的先天性生长发育缺陷,从胚胎发育学角度来看,是一种缘于第一.二鳃弓发育异常导致的颅面畸形, ...

• 贾仲林老师谈谈 — 歌舞伎综合征遗传表型特点及诊断治疗

  歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)由日本学者NiikawaN等和KurokiY等于1981年同时报道.因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而命名为歌舞伎综合征. Part1 K ...

• 贾仲林老师谈谈 — Crouzon-Apert综合征遗传表型特点及诊断治疗

  今日我为大家介绍两种常见颅缝早闭综合征--Crouzon-Apert综合征. 颅缝早闭是一系列以不同部位的颅缝过早闭合为特征的综合征(图1),可合并有全身其他部位的畸形.目前已有报道的颅缝早闭综合征已 ...

• 贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗

  Stickler综合征由Stickler GB及其同事于1965年从一个家系(包含五代人)中描述为"遗传性.进行性.关节-眼性疾病",为一种常染色体显性遗传性疾病,是一种多系统结缔 ...

• 贾仲林副教授谈谈唇腭裂-外胚层发育不良综合征

  唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

• 贾仲林副教授谈谈Wolf－Hirschhorn综合征

  Wolf-Hirschhorn综合征又称4p-综合征,是由4号染色体短臂的部分缺失引起的罕见染色体疾病,新生儿发病率为1/50000-1/20000,男女性别发病比例约为1:2,临床较少见,但对患者的 ...

• 贾仲林副教授谈谈鳃裂-眼-面综合征

  鳃裂-眼-面综合征(Branchio-oculo-facial syndrome,BOFS, OMIM113620)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首次于1957年报道,目前尚无确切的发生率. ...

• 贾仲林副教授谈谈 — Pierre-Robin序列征

  皮尔罗宾氏征(Pierre Robin Syndrome,PRS)的发病率在1/20000-1/8500之间,是以法国牙医Pierre Robin于1923年所命名.该畸形可单独存在,也可以是某些多发 ...