贾仲林老师谈谈 — Crouzon-Apert综合征遗传表型特点及诊断治疗 / 开普饭

病例来源: 2017-4-24 遗传诊断大师群(一) 侯任桂林医学院附属医院: 各位老师,我在B超室遇见一位因有缺指(趾).并指(趾)家族史的患者做产前筛畸检查,先证者及胎儿手指未见异常,先证者脚趾 ...

2018.2.21 某大学-刘大夫: 王老师,有一例患者面部如下图(为了患者隐私,仅提供鼻部照片):面部发育不对称,左侧眼睫毛为白色,鼻及鼻梁.嘴形明显不对称,一侧歪斜,从3-4岁时开始明显.智力.语 ...

Van der Wouder综合征(Van der Woude syndrome,VWS)是最常见的唇腭裂综合征,约占所有唇腭裂患者的2%,在新生儿中发病率约为1/34000. 今天我们就这一最常见的 ...

腭心面综合征(velo- cardio- facial syndrome, VCFS)是常见的多发畸形综合征,在新生儿中的发病率约为1/4000,其表型虽复杂多样,但患者均有较明显的临床特征.今天我们 ...

Goldenhar综合征因1952年首次被眼科医师Maurice Goldenhar详细报道而获名,是一种罕见的先天性生长发育缺陷,从胚胎发育学角度来看,是一种缘于第一.二鳃弓发育异常导致的颅面畸形, ...

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)由日本学者NiikawaN等和KurokiY等于1981年同时报道.因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而命名为歌舞伎综合征. Part1 K ...

Stickler综合征由Stickler GB及其同事于1965年从一个家系(包含五代人)中描述为"遗传性.进行性.关节-眼性疾病",为一种常染色体显性遗传性疾病,是一种多系统结缔 ...

SATB2 相关综合征 (SAS) 是一种多系统疾病,其特征是严重的神经发育受损,仅限于言语缺失.行为问题和颅面异常.迄今为止报道的所有患病个体都有明显的发育迟缓/智力障碍,并伴有严重的言语障碍.受影 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

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