王若光教授专题之［出生缺陷］（19）46，XX单纯性腺发育不全 / 开普饭

女性性发育异常分类 · 46,XX型DSD · 46,XY型DSD · 染色体异常型DSD 一.第二性征发育正常的性发育异常苗勒管发育不全综合征 (M ...

问: 患者女,23岁,婚后半年未孕,平素月经基本规律,末次月经6月底,排除早孕.身高160cm,体重52kg,乳房发育正常,腋毛及阴毛少,今天查染色体甲功等结果.性激素:FSH 71mIU/ml,LH ...

作为一名临床遗传学家,Paul James习惯与他的病人讨论一些最为微妙的问题.但在2010年初,他遇到了一次特别尴尬的关于性别的谈话. 一位46岁的孕妇来到他在澳大利亚皇家墨尔本医院的诊所,听取羊膜 ...

诊断检查: 1.染色体检查:卵巢不敏感综合征患者呈现正常核型,性腺发育不全者以及年轻的病人可能有染色体异常.有报道闭经患者染色体异常事可达到42.12%,其中,8.15%有Y染色体存在,而30%无男性 ...

FSH<4 mIU / ml,LH<4 mIU / ml.E2均很低,PRL.T也是低的状态,提示低性腺激素状态.病变在下丘脑或者垂体. LH<4 mIU / ml,FSH>5 ...

性发育异常疾病染色体性别异常疾病性腺性别分化异常疾病表型性别分化异常疾病重点难点掌握性发育异常疾病的诊断熟悉性发育异常疾病的分类了解性发育异常疾病的发表机制性发育异常疾病概述 · ...

2017-3-7 赵桂芝四川博爱医院: 请问王教授,产妇27岁,顺产3胎.2017年2月17日顺产一男婴,新生儿皮肤全身大部分都是下图这样的.其孕期没有特殊用药,也没有接触射线及有毒有害气体,没有家 ...

病例来源 2018-6-4, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群任志松任丘妇幼: 这在其他群里转发的一例胎儿异常,如下图: 解王若光教授-若光医学研究中心这个病例很典型,支持Ⅲ型骨发育不全症.其 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（19）46，XX单纯性腺发育不全