王若光教授专题之[出生缺陷](15)口腔-面部-手指综合征
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口腔罕见病名录(第一版)
点击查看大图 罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...
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贾仲林副教授谈谈唇腭裂-外胚层发育不良综合征
唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...
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贾仲林老师谈谈 — Goldenhar综合征遗传表型特点及诊断治疗
Goldenhar综合征因1952年首次被眼科医师Maurice Goldenhar详细报道而获名,是一种罕见的先天性生长发育缺陷,从胚胎发育学角度来看,是一种缘于第一.二鳃弓发育异常导致的颅面畸形, ...
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经典病例之鼻塌-中面部发育不良(Binder 综合征)
鼻塌-中面部发育不良又称先天性中面部凹陷(congenital midface retrusion),是一个外国人叫Binder syndrome发现报道,所以也叫 Binder 综合征.上颌鼻发育不 ...
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可治性罕见病—DiGeorge综合征
一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...
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贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗
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贾仲林副教授谈谈AEC综合征
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贾仲林副教授谈谈Nager 综合征
Nager综合征是一种罕见的遗传性疾病,也称为肢端.面骨发育异常或Treacher Collins综合征伴肢端异常,其特征是颅面畸形与四肢异常.Nager综合征与Miller综合征同属一类疾病,统称肢 ...
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「答疑」系统性硬化知多少?陈磊
系统性硬化(systemic sclerosis)是一种原因不明的临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病. 除皮肤受累外,它也可影响内脏(心.肺和消化道等器官).本病女性多见,发病率 ...
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临床病例-胎儿右心发育不良综合征
临床病史 ·患者,女,29岁,G2P1, LMP 2021年2月5日.孕20周+5 ·家族史:非近亲婚配,哥哥疑似进行性肌营养不良夭折生育史 ·既往史:无特殊 Voluson 胎儿超声III级检查 ...
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妇产超声征文大赛之病例分享 | 鼻塌——中面部发育不良
Binder syndrome Binder syndrome又称先天性中面部凹陷(congenital midface retrusion),上颌骨鼻发育不全(maxillonasal Dyspla ...
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新闻集萃
新闻概况 石冰教授应邀担任"众言堂-合"正畸大赛评委 石冰教授受首都医科大学口腔医学院的邀请,于2018年6月8日在"众言堂-合"正畸病例大赛作点评专家,对相关 ...
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典型小病例回顾-波兰氏综合征
波兰氏综合征/Poland综合症,又称胸大肌缺损并指综合征,是一种为胸肌先天发育不良或缺失,并伴发同侧手指并指畸形等先天性缺陷.1841年伦敦的医学生 Poland在尸体解剖时发现并首次报告本病.本病 ...
