王若光教授专题之［出生缺陷］（8）马凡综合征 / 开普饭

一位36岁女性,患有Loeys-Dietz综合征,表现为左眼下垂.瞳孔不齐和肩痛.诊断为左侧霍纳综合征(图1). 病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术.CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤 ...

一.疾病概述马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...

马凡氏综合症的诊断方法马凡氏综合症的诊断标准最早在1987年第七届人类遗传学国际大会上建立,并于1988年第一次国际马凡氏综合症专题讨论上明确规定,随后1996年de Paepe A重新修正被视为统 ...

彭自芳湖北咸宁市妇幼保健院: 请问老师们,这个刚出生的宝宝是什么畸形呀?这是第二胎,疤痕子宫,37+1周,下腹涨痛伴见红三小时入院行的剖宫产.孕期做过唐筛.四维彩超,未发现异常.孕7个月时上感服用过 ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 姚妍怡湖北省妇幼保健院各位老师,这是一个孕33周左右的引产儿,宫内发育迟缓,小头畸形,后囟闭合,双眼突出,伴有肝脏肿大,头颅MR ...

病例来源 2016-9-16, 湖南生殖内分泌与产前诊断群(二) 黎译励广东省东莞市广济医院: 请问老师们,双绒毛膜双羊膜囊的双胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何处理? 温馨提示:点击上 ...

病例来源各位老师,请教这个新生儿是什么疾病啊? 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医学博士,生物学博士后,教授,博士生导师.从事中西医结合妇产科学科研.教学.医疗工作30年,擅长妇科及 ...

某医生问: 王老师您好,这个新生儿的手指和脚趾如下图这样子,有个手指连着呢,两只耳朵听力筛查均没通过,孩子的妈妈手指和口腔也有问题,舌头和下颚粘连. 王若光,湖南省第二人民医院妇产科,医 ...

病例来源: 2016-9-30,湖南生殖内分泌与产前诊断群(一)群王桂芹辽宁省大连美琳达医院: 老师们帮忙看看这个婴儿的手是血管瘤吗? 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科像血管瘤,做个彩超看看,先 ...

病例来源 2016-9-26, 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群 Q 高宇君内蒙古包钢妇产医院儿科各位老师有没有遇到过新生儿皮肤松弛的病例?看下列照片,越来越像小老头了. 前一胎是双胞胎,也是皮 ...

病例来源 2016-5-20,2016-6-9 湖南生殖内分泌与产前诊断(一)群.(二)群及广州及泛珠三角胎儿医学群王若光湖南省第二人民医院: 以上病例均为鱼鳞病,涉及基因较多,华大基因专门做过相 ...

病例来源 2016-10-16 "天天向上"妇产(一)群病例一董俊新重庆华西妇产医院: 患者现17岁,高中学生. 11岁乳房开始发育.14岁月经初潮,半年后月经停止来潮,当 ...

病例一 45,X 病例来源: 2016-10-16,"天天向上"妇产(一)群董俊新重庆华西妇产医院: 患者19岁,电子科技公司职员. 无月经来潮,无周期性腹痛,外院服药(具体不 ...

王若光教授专题之［出生缺陷］（8）马凡综合征