【遗传】2q37缺失综合征 / 开普饭

概述奥尔波特综合征 Alport syndrome(本文后称 Alport 综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3 链.α-4 链和α-5 链的基因 COL4An(n=3.4.5)突变 ...

[图文整理编辑] 王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院李荔中国中医科学院望问李秋红黑龙江讷河市人民医院: 各位老师,这是胎停育后查的胎儿染色体高通量测序结果,发现22号染色体长臂存在微缺失,查 ...

在精神病谱系中,海马的改变是最常见的神经影像学发现之一.此外,此外,有强有力的转化证据表明,在小鼠模型中保留海马体网络的成熟可以防止认知缺陷的进展.然而,在人类中,海马功能连接的发展轨迹及其对精神病的 ...

Meckel综合征(MKS)是一种罕见的.致死的.遗传性的多发性先天性异常性疾病,其临床特征为脑畸形主要为枕叶脑疝.多囊肾.多指(趾)畸形.唇裂或腭裂.心脏和生殖器异常.中枢神经系统畸形.肝纤维化和骨 ...

12天大女婴,产后基因微阵列诊断为22q11.2缺失综合征,转至外科行动脉干修复.当时神经系统查体无殊.出生第9天的头颅MRI提示左颈内动脉流空消失.随后在心脏修补前行头颅和颈部MRA(图A-B)检查 ...

综合征型唇腭裂个体均伴有全身其他组织器官先天性缺陷,如心脏缺损.生殖器异常.小耳畸形及生长不足等.这些相关缺陷常影响患者的生存质量及治疗效果. 唇腭裂人群中,婴幼儿和新生儿时期,全身其他先天性缺陷有约 ...

许多青年患者帕金森综合症的发病是有家庭史的,比如一位患者的爷爷患有帕金森综合症且发病,他的叔叔也患有帕金森综合症也发病了,许多人因此紧张起来了问"继发性帕金森综合症会遗传吗"那么, ...

许多患者帕金森综合症的发病是有家庭史的.比如一位患者的奶奶患有帕金森综合症且发病,他的姑姑也患有帕金森综合症也发病了.许多人因此紧张起来了问"帕金森综合症会遗传吗?"那么,到底帕金 ...

【遗传】2q37缺失综合征