可治性罕见病—Lambert-Eaton综合征 / 开普饭

你会想到重症肌无力对吗?其实不是! 我们先看一个典型病例病例资料: 患者男,68岁,因"进行性四肢无力1年余"入院. 患者1年余前无明显诱因出现双下肢近端肌肉无力,自觉肌肉酸胀不 ...

5月7日,FDA批准JacobusPharmaceutical公司开发的Ruzurgi(amifampridine)片上市,用于治疗6~17岁的Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)儿科患 ...

48岁男性,表现为严重的肢体无力,延髓麻痹和呼吸费力,需插管和辅助通气.重复神经刺激可见衰减现象,但受检肌肉无力无法自主活动且不能耐受强直刺激.电压门控钙通道和SOX1抗体阳性,证实Lambert-E ...

近日,CatalystPharmaceuticals公司的Firdapse(amifampridine)获FDA批准上市,用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)患者.Firda ...

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种累及神经肌肉接头的疾病,由于患者血液中产生了抗突触前膜电压依赖性的钙通道(VGCC)抗体导致突触前膜乙酰胆碱释放减少,从而引起特定的临床与电生理 ...

前言:帕金森病是神经变性疾病,随着年龄的增长发病率增高,诊断需要多巴胺能神经元减少50-60%才能够诊断.一经左旋多巴能药物治疗后3-5年会出现剂末现象,剂末现象不仅与临床病程有关,也与左旋多巴使用剂 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)又称脑肌酸缺乏综合征,是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病.包括3种疾病:其中 ...

一.疾病概述先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...

一.疾病概述长QT综合征(long QT interval syndrome,LQTS)是以心电图上Q-T间期延长和室性心律失常为特征的一种离子通道病.常因发生尖端扭转型室速( Torsades d ...

一.疾病概述马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...

一.疾病概述莱伦综合征( Laron syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,患者因生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)缺陷引发对生长激素抵抗 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...

一.疾病概述 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障.中枢 ...

可治性罕见病—Lambert-Eaton综合征