可治性罕见病—长QT综合征
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长QT综合征是什么病?
长QT综合征介绍 长QT综合征简称LQTS,是指的心电图QT间期延长和T波异常,易导致恶性室性心律失常.晕厥和猝死的一组综合征.从病因上来分析,可分为先天性长QT综合征和获得性长QT综合征,临床上最常 ...
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长QT间期综合征[长QT间期综合征]
病因 根据有无继发因素将其分为先天遗传性和后天获得性两大类. 1.先天性的病因 ①植物神经系统功能障碍,②心脏内神经变性.③先天性心肌缺乏某种酶而引起代谢异常.电生理研究发现室性心律失常的机制可能为折 ...
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早读 | 猝不及防:这种心律失常致死人群,70%是健康男性!
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长qt综合症会遗传吗
长qt综合症会遗传吗? 长qt综合症(简称LQTS)具有一定的遗传可能.因为临床上因其病理机制可分为先天性和获得性长qt综合症.患者常因紧张.过度运动等突发性因素而导致晕厥甚至猝死等.所以对长qt综合 ...
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可治性罕见病—高 IgE综合征
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可治性罕见病—肌酸缺乏综合征
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可治性罕见病—先天性肌无力综合征
一.疾病概述 先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...
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可治性罕见病—马凡综合征
一.疾病概述 马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...
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可治性罕见病-长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
一.疾病概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂 ...
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可治性罕见病-莱伦综合征( Laron syndrome)
一.疾病概述 莱伦综合征( Laron syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,患者因生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)缺陷引发对生长激素抵抗 ...
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可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征
一.疾病概述 先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...
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可治性罕见病—Blau 综合征
一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...
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可治性罕见病—Lowe 综合征
一.疾病概述 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障.中枢 ...