可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征

相关推荐

• 新生儿外科临床病例：先天性膈疝

  先天性膈疝 一.病例资料 1.现病史 患儿,男,出生72小时,G P ,孕36周早产,出生体重2.9kg,出生1min时,Apgar评分9分,生后2.5h出现呼吸急促,口唇青紫,经吸氧.吸痰后好转,后 ...

• 先天性心脏病术后机械通气患儿静息能量消耗的间接测定

  谢丽清,洪莉,冯一,常盼盼 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 目的:应用间接测热法(IC)测定先天性心脏病术后机械通气患儿的静息能量消耗(REE),探究先天性心脏病患儿术后静息能量代谢规律及可能 ...

• 『性病』梅毒: 梅毒病都能遗传给胎儿吗

  并不是所有的梅毒孕妇生下的胎儿都患先天性梅毒.梅毒患者是否生下先天性梅毒患儿,与患者的病程有关.随着病程的延长,胎儿患先天性梅毒的机率逐渐减小.病程超过5年后就有可能生出健康的婴儿:超过10年时,胎儿 ...

• 可治性罕见病—先天性肾性尿崩症

  一.疾病概述 先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,cNDI)是一种罕见的先天性疾病,是累及多个基因的遗传病,发病率约为:8.8/100 ...

• 可治性罕见病—先天性肌无力综合征

  一.疾病概述 先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...

• 可治性罕见病—先天性红细胞生成不良性贫血

  一.疾病概述 先天性红细胞生成不良性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种以红细胞发育成熟障碍,网织红细胞产生下降,骨髓中红系无效造血,红细胞形态 ...

• 可治性罕见病—先天性无巨核细胞性血小板减少症

  一.疾病概述 先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

• 可治性罕见病—先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

  一.疾病概述 先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特点是骨髓衰竭和胰腺外分泌功能不全,常伴有神经发育 ...

• 可治性罕见病—先天性角化不良

  一.疾病概述 先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DKC)是遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndrome, IBMFS ...

• 可治性罕见病-先天性高胰岛素性低血糖症

  一.疾病概述先天性高胰岛素性低血糖血症(congenital hperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是婴幼儿和儿童持续妻复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌 ...

• 可治性罕见病-先天性肾上腺皮质发育不良

  一.疾病概述 先天性肾上腺皮质发育不良( adrenal  hypoplasia congenita,AHC)又称先天性肾上腺皮质功能减退症,是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足.伴或不伴盐 ...

• 可治性罕见病-先天性肾上腺皮质增生症

  一.疾病概述 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,又称肾上腺生殖器综合征.是一种较少见的常染 ...