可治性罕见病—先天性角化不良 / 开普饭

出品 | 重庆大学附属肿瘤医院作者 | 戚琴熊志翔编辑 | 胡鑫 2021年2月10日,除夕夜前一天.经过近一个月的血液肿瘤科医务人员的周密准备和精心治疗,饶女士迎来好消息:血小板及粒细胞均已 ...

一.疾病概述先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

一.疾病概述先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,cNDI)是一种罕见的先天性疾病,是累及多个基因的遗传病,发病率约为:8.8/100 ...

一.疾病概述先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人.该病十 ...

一.疾病概述先天性红细胞生成不良性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种以红细胞发育成熟障碍,网织红细胞产生下降,骨髓中红系无效造血,红细胞形态 ...

一.疾病概述先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...

一.疾病概述先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特点是骨髓衰竭和胰腺外分泌功能不全,常伴有神经发育 ...

一.疾病概述先天性高胰岛素性低血糖血症(congenital hperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是婴幼儿和儿童持续妻复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌 ...

一.疾病概述先天性肾上腺皮质发育不良( adrenal hypoplasia congenita,AHC)又称先天性肾上腺皮质功能减退症,是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足.伴或不伴盐 ...

一.疾病概述先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,又称肾上腺生殖器综合征.是一种较少见的常染 ...

可治性罕见病—先天性角化不良