可治性罕见病—先天性肌无力综合征

相关推荐

• 李神经会诊中心群163：巴特综合征Ⅲ型

  [2021年03月01日李神经会诊中心25个群精彩发言汇总] 杜庆 大庆龙南医院 突发近端大肌群更明显的无力,首先考虑离子通道病:儿童期即有问题,似乎是先天性:有疼痛,要注意杆状体,多轴空:先天性肌病 ...

• 诊断病例分享：天生肌肉男？肌肉发达却僵硬无力

  男性,21岁,肌肉紧张.活动不便20年. 出生后5-6月时,家人发现其打喷嚏闭目后不能立即睁眼,持续约1分钟缓解.1岁起逐渐出现肌肉发达,久坐后不能站立,姿势变换及突然启动时易跌倒,且笔直倒地,无法用 ...

• 肌病

  肌病 肌病可能是原发性或继发性的,即由另一种潜在疾病引起.肌受损通常影响身体两侧.不同类型的疾病影响不同的肌群:有些影响是没有显著特点的(先天性肌病),而有些则主要位于近端(Duchenne肌营养不良 ...

• 儿童Lowe综合征1例报道

  Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的"三联征"为主要表现:中枢神经系统病变.肾小管功能障碍和先天性白内 ...

• 可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征

  一.疾病概述 先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病,是指清醒时有充足的通气, ...

• 可治性罕见病—先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

  一.疾病概述 先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特点是骨髓衰竭和胰腺外分泌功能不全,常伴有神经发育 ...

• 可治性罕见病—高 IgE综合征

  一.疾病概述 高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

• 可治性罕见病—先天性肾性尿崩症

  一.疾病概述 先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,cNDI)是一种罕见的先天性疾病,是累及多个基因的遗传病,发病率约为:8.8/100 ...

• 可治性罕见病—肌酸缺乏综合征

  一.疾病概述 肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)又称脑肌酸缺乏综合征,是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病.包括3种疾病:其中 ...

• 可治性罕见病—长QT综合征

  一.疾病概述 长QT综合征(long QT interval syndrome,LQTS)是以心电图上Q-T间期延长和室性心律失常为特征的一种离子通道病.常因发生尖端扭转型室速( Torsades d ...

• 可治性罕见病—马凡综合征

  一.疾病概述 马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...

• 可治性罕见病—先天性红细胞生成不良性贫血

  一.疾病概述 先天性红细胞生成不良性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种以红细胞发育成熟障碍,网织红细胞产生下降,骨髓中红系无效造血,红细胞形态 ...

• 可治性罕见病—先天性无巨核细胞性血小板减少症

  一.疾病概述 先天性无巨核细胞性血小板减少症(congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种散发的以血小板减少和巨核细胞增生不良为特征的罕见病 ...