贾仲林副教授谈谈 —— 马凡氏综合征及类马凡氏综合征
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Neurology病例:Loeys-Dietz综合征罕见的Horner综合征病因
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可治性罕见病—马凡综合征
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马方综合征的病因
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唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...
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贾仲林副教授谈谈13三体综合征(Patau syndrome)
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Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...
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睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...