贾仲林副教授谈谈13三体综合征(Patau syndrome) / 开普饭

我们常常发现胎儿室缺?主动脉缩窄?唇腭裂?那么,请大家综合考虑一下,把这些"散装"的畸形归纳一下,是不是DiGeorge综合征呢! ❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征) ...

每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼,希望健健康康的,但有些宝宝没有那么幸运,一些身体缺陷是与生俱来的- 我国出生缺陷率约为 5.6% 平均每 30 秒就有 1名缺陷儿出生今天我们来认真说一说 ...

皮尔罗宾氏征(Pierre Robin Syndrome,PRS)的发病率在1/20000-1/8500之间,是以法国牙医Pierre Robin于1923年所命名.该畸形可单独存在,也可以是某些多发 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种以眼部.骨骼及心血管先天发育异常为主要特征的遗传性结缔组织病. 1896年法国儿科医生Antoine Bernard Jean Marfan ...

Opitz G/BBB综合征(Opitz G/BBB syndrome)是一种由于基因突变导致的先天性遗传病.G/BBB是最初被诊断为该疾病的几个家庭的姓氏首字母,Opitz则是第一位对此疾病进行描述 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

口-面-指综合征(OFDS)是至少10种不同遗传性疾病的总称,其特征有: ①口腔结构发育缺陷,包括唇裂.腭裂.裂舌.舌瘤.多牙或缺牙和小下颌: ②面部结构的发育缺陷,包括头部外型异常.宽眼睛.远视.斜 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

贾仲林副教授谈谈13三体综合征(Patau syndrome)