Neurology病例：Mills综合征：临床和放射学不对称 / 开普饭

3个月大女孩,表现为发育延迟和丛集不对称的癫痫性痉挛(视频).患儿为第一胎,父母体健且无血缘关系,围产期过程顺利.查体提示头部大小正常,中枢性肌张力减退和特征性眼底改变(图1A-B).脑电图可见高幅失 ...

Parinaud综合征是由后连合功能障碍所致,表现为4大主征:上视受限,瞳孔对光反射与调节分离(译者注:对近反应较对光反应好),会聚异常和Collier征(译者注:上睑回缩). 46岁男性,因轻微左侧 ...

61岁男性,表现为快速进行性视力下降和面部下垂.除了经典的三联征(眼肌麻痹,共济失调和反射消失)外,查体还可见眼球突出(图)和明显的双侧面瘫(视频).临床结合电生理检查结果,诊断为Miller Fis ...

59岁罹患高血压,高脂血症和2型糖尿病男性,表现为突发双侧上睑下垂,共济失调和意识模糊.查体提示双侧眼肌麻痹,仅能轻微内收和外展,瞳孔对光反应迟钝且散大,以及全身共济失调(视频).头眼反射提示双侧外展 ...

8月大男孩,表现为发育迟缓,弥漫肌张力减退,左心发育不全综合征,隐睾,新生儿血小板减少症和异常面容. 染色体微阵列检测提示11q23-11q24缺失,符合Jacobsen综合征(JS). 18月时行头 ...

"直接"和"间接"通路在运动障碍性疾病的病理生理学中发挥重要的作用.两者均从纹状体穿过苍白球内侧和黑质,后者绕回至苍白球外侧和丘脑底核.解剖学上,上述通路位于纹 ...

17岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管.表皮.骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#612918)(图A-C) .脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕 ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

10月大的男孩,父母非近亲结婚,没有任何围产期损伤,表现为从出生第13天开始的强直性痉挛.患儿4个月大时出现强直性癫痫发作,伴总体发育迟缓.查体未见神经皮肤标志物,面部畸形或局灶性神经功能缺损.脑电图 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

63岁男性罹患2019冠状病毒病急性呼吸窘迫综合征,需要机械通气和体外膜氧合(ECMO).由于谵妄行脑MRI检查可见胼胝体和近皮质血肿,并伴有大量点状脑微出血,散布于胼胝体和沿灰/白质交界处(图). ...

25岁女性接受常规产前超声检查,发现胎儿存在严重的脑积水.22周时胎儿MRI可见脑干"扭结",提示妊娠7周左右脑成熟停滞或受损,为严重神经发育不良的征象(图1).鉴别诊断包括α-抗 ...

湘雅医院神经内科与医学界神经病学频道合力打造的"聚精会神"专栏,以临床实用为基础,帮助大家更好地学习. 定位诊断最能体现神经科的特点,它的基础是解剖,因神经解剖内容繁多,且十分复杂 ...

66岁巴西女性,表现为发热,不适和肌痛,10天后出现左侧轻偏瘫以及意识状态改变.头颅MRI可见双侧脑内出血(图A-B),脑脊液可见轻度淋巴细胞增多.登革热血清学检测阳性.脑活检证实非特异性炎症性改变, ...

57岁女性,表现为进行性右侧无力(先右上肢后右下肢)伴构音障碍3年,查体提示右侧无力,痉挛状态,腱反射亢进以及巴氏征阳性.临床和肌电图检查无下运动神经元疾病或感觉受累的征象.MRI和[18F]FDG- ...

Neurology病例：Mills综合征：临床和放射学不对称