Neurology：一例罕见的Jacobsen综合征伴全脑弥漫髓鞘形成不良 / 开普饭

58岁男性,表现为轻微的进行性右侧肢体无力3年.查体可见面部不对称,上肢和下肢轻度锥体束无力伴痉挛状态,反射活跃,右足病理征阳性.感觉检查正常.脑MRI证实异常(图1-2,视频).四肢的连续肌电图和运 ...

Vogt-小柳原田综合征 (VKHS) 又称特发性葡萄膜大脑炎,现报道1例反复脑膜炎及脑实质受累的VKHS病例如下. 患者,女,51岁,因"反复头痛7年,加重2个月"于2017年1 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

27岁男性,表现为双侧视力下降.眼科检查提示全葡萄膜炎伴双侧浆液性视网膜脱离,为Vogt-小柳原田(VKH)综合征的的特点(图1).脑脊液检查提示轻度细胞数增多.未检测到寡克隆带.MRI可见双侧脉络膜 ...

14岁男孩,表现为呕吐,言语含糊和向右倾斜.查体提示构音障碍,右侧瞳孔缩小,上睑下垂和凝视偏好,右侧V2/V3区域和左侧胫骨感觉减退,右侧下面部瘫痪,伸舌右偏和右侧辨距不良.神经影像学提示脑干卒中伴椎 ...

53岁男性AIDS患者,表现为左腿无力,右腿麻木.查体可见左下肢无力(4级),左膝和踝反射亢进,左侧巴氏征阳性,右侧T5水平以下痛温觉减退,振动觉和本体感觉正常.胸椎MRI可见左半侧脊髓高信号(图). ...

13岁男孩,表现为呕吐,视物模糊,头痛和眩晕.其有背侧中脑(Parinaud)综合征的体征(核上性上视麻痹,会聚回缩性眼震,Collier征[睑退缩],瞳孔对光与调节反射分离)和瞳孔偏心移位(瞳孔异位 ...

一位36岁女性,患有Loeys-Dietz综合征,表现为左眼下垂.瞳孔不齐和肩痛.诊断为左侧霍纳综合征(图1). 病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术.CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤 ...

一名30岁男子,表现为急性左上肢无力和麻木.他有内在的手部肌肉无力,手腕和手指屈曲.左指屈肌反射消失.他有内侧臂.前臂和手的感觉丧失,以及同侧霍纳综合征. 五天前,他在举重时颈部疼痛.这些发现将病变定 ...

患者,男,62岁,因"发作性意识不清2d,头昏伴言语不清1d"于2017年1月9日入住医院. 既往有"2型糖尿病"病史15 y,平素使用诺和灵30 R早10 u ...

Neurology：一例罕见的Jacobsen综合征伴全脑弥漫髓鞘形成不良