Neurology病例：Mills综合征：代谢及结构神经影像学有助于诊断 / 开普饭

前骨间神经卡压综合征定义 ●肘关节下方的正中神经之前骨间支被异常动脉.肿块.滑膜炎或者纤维束卡压症状和体征 ●神经卡压部上方Tinel征(叩击实验)阳性 ●肘关节神经卡压处疼痛并向手放射,偶向肘部 ...

58岁男性,表现为轻微的进行性右侧肢体无力3年.查体可见面部不对称,上肢和下肢轻度锥体束无力伴痉挛状态,反射活跃,右足病理征阳性.感觉检查正常.脑MRI证实异常(图1-2,视频).四肢的连续肌电图和运 ...

61岁男性,在抵达智利安第斯山脉阿塔卡马沙漠(海拔4000米)2天后出现雷击样头痛,随后意识丧失.查体患者昏迷.机械通气状态.转运至低纬度地区后病情有所好转.头颅MRI提示弥漫的血管源性水肿和微出血( ...

20岁男性,15岁时有过1次癫痫发作(表现为全面性强直-阵挛发作),在2年无发作后,出现认知障碍和过度运动发作,最近的18个月,认知障碍加重,左侧肢体可见局灶性复杂运动和简单部分性癫痫持续状态.脑电图 ...

37岁女性,既往体健,在寒战,发烧和肌痛3天后出现谵妄,入院时为昏迷状态.神经影像学提示双侧丘脑和脑桥受累(图1-2),静脉窦正常.实验室检查发现血清转氨酶升高,脑脊液蛋白增加,无特异性病毒(表1-3 ...

22岁男性,表现为逐渐进展的双侧上肢萎缩和无力(近端>远端,右侧>左侧)2年.双上肢有肌束颤动,电生理提示活动性和慢性失神经改变.颈椎MRI可见线状T2髓内高信号(矢状位C2-C8),提示 ...

2岁女孩,无明显家族史,表现为运动发育迟滞和斜视.MRI提示单侧基底节区和脑干病变(图1).18月后,患者出现急性起病的右侧上臂无力,考虑多相性播散性脑脊髓炎.激素和麦考酚酯治疗后症状或影像学无改善. ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

10个月大伴整体发育迟缓男孩,表现为婴儿痉挛数月,每天发生多次.尽管予氨己烯酸(剂量为133mg/kg/d),左乙拉西坦和类固醇激素治疗,其发作仍持续.在服用氨己烯酸时,常规定期复查MRI可见异常信号 ...

9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳.患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA).然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸 ...

29岁女性,表现为足跟痛,全身症状和急性期反应物增加2年.CT和MRA提示大动脉壁增厚,双侧锁骨下和颈总动脉线状表现.这些改变符合高安动脉炎(TA),予患者甲强龙,随后改为硫唑嘌呤.6年后复查MRA可 ...

Neurology病例：Mills综合征：代谢及结构神经影像学有助于诊断