Neurology病例：Leigh综合征的神经影像学演变 / 开普饭

Leigh综合征术语 1. 亚急性坏死性脑脊髓病 2. 以进行性神经退行性变为特点的遗传性异质性线粒体疾病影像最佳影像检查:MR DWI/MRS 1.对侧对称性T2/FLAIR高信号:纹状体( ...

6岁男孩,父母非近亲结婚,自婴儿期就出现了整体发育延迟,并在幼儿期有2次癫痫发作病史.查体提示多动,认知功能低下,跟腱紧绷(tight heel cords),四肢无力以及肌张力低下和腱反射减退.血清 ...

42岁男性,无酗酒史,因昏迷就诊.CT和MRI(图)提示Marchiafava-Bignami病典型的影像学特征,未见Wernicke脑病征象(例如乳头体受累).对症治疗包括人工呼吸和肠外营养.患者格 ...

22岁男性,表现为逐渐进展的双侧上肢萎缩和无力(近端>远端,右侧>左侧)2年.双上肢有肌束颤动,电生理提示活动性和慢性失神经改变.颈椎MRI可见线状T2髓内高信号(矢状位C2-C8),提示 ...

57岁女性,表现为进行性右侧无力(先右上肢后右下肢)伴构音障碍3年,查体提示右侧无力,痉挛状态,腱反射亢进以及巴氏征阳性.临床和肌电图检查无下运动神经元疾病或感觉受累的征象.MRI和[18F]FDG- ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

10个月大伴整体发育迟缓男孩,表现为婴儿痉挛数月,每天发生多次.尽管予氨己烯酸(剂量为133mg/kg/d),左乙拉西坦和类固醇激素治疗,其发作仍持续.在服用氨己烯酸时,常规定期复查MRI可见异常信号 ...

61岁男性,在抵达智利安第斯山脉阿塔卡马沙漠(海拔4000米)2天后出现雷击样头痛,随后意识丧失.查体患者昏迷.机械通气状态.转运至低纬度地区后病情有所好转.头颅MRI提示弥漫的血管源性水肿和微出血( ...

29岁女性,表现为足跟痛,全身症状和急性期反应物增加2年.CT和MRA提示大动脉壁增厚,双侧锁骨下和颈总动脉线状表现.这些改变符合高安动脉炎(TA),予患者甲强龙,随后改为硫唑嘌呤.6年后复查MRA可 ...

9月大女孩,表现为整体发育迟缓和难治性全面性癫痫.临床体格检查发现小头畸形.注视不良和间歇性肌张力障碍性姿势.脑MRI(图)可见髓鞘形成延迟和弥散受限,累及视辐射.大脑脚.红核.苍白球和皮质脊髓束.脑 ...

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