Neurology病例：发育迟缓男孩的影像学线索 / 开普饭

神经纤维瘤病1型术语 NF1,von Recklinghausen病,周围型神经纤维瘤病影像 70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区丛状神经纤维瘤视通路胶质瘤脑实质胶质瘤丛状肿瘤伴发蝶 ...

脑白质营养不良种类多,患者的临床表现往往是非特异性的.MRI对脑白质异常的发现具有极高的敏感性,通常仍是诊断中枢神经系统白质病变的首选检查,且近年来提出的诊断策略仍以MRI为中心.尽管脑白质营养不良的 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

来源:江苏省人民医院放射科绒毛膜癌影像妊娠滋养细胞肿瘤侵蚀性葡萄胎.绒毛膜癌胎盘部位滋养细胞肿瘤上皮样滋养细胞肿瘤产后胎盘残留植入

52岁女性,主诉进行性肌肉疼痛,体格检查时肌力正常,血清肌酸激酶水平轻度升高.磁共振检查和肌活检结果提示肌筋膜受累,而肌束膜和肌内膜未累及(图). 本例患者诊断为肌筋膜炎,这是一种与炎症性肌病有所重叠 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

10个月大伴整体发育迟缓男孩,表现为婴儿痉挛数月,每天发生多次.尽管予氨己烯酸(剂量为133mg/kg/d),左乙拉西坦和类固醇激素治疗,其发作仍持续.在服用氨己烯酸时,常规定期复查MRI可见异常信号 ...

足月婴儿,妊娠和分娩顺利,在出生第3天出现了顽固的多灶性癫痫发作.脑电图可见频繁的多灶性电描记和电临床发作.脑MRI可见弥漫弥散受限(图).代谢筛查提示尿磺酸半胱氨酸(sulfocysteine)升高 ...

32岁男性,表现为听力下降和步态困难.患者的症状,包括复视,构音障碍,吞咽困难,颈部姿势和震颤,在9个月内迅速进展.在发病后的15个月内,患者使用了轮椅.患者尝试静脉注射甲基强的松龙,静脉注射免疫球蛋 ...

8岁女孩,发育史和家族史无殊,自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍.脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号.磁敏感加权成像可见苍白球低信号,呈特征性的叉骨样外观,内侧部和外侧部形成叉状末端(图). ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

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