Neurology病例：新认识的Kelch样蛋白11副肿瘤综合征的临床和影像学特征 / 开普饭

国内批准上市了四种PD1单抗,两款进口的(K药和O药),两款国产的(君实PD1和信达PD1),同时,进口的PD-L1单抗和国产的PD-L1单抗,也在临床试验,申请上市. 肿瘤细胞表面进化出PD-L1蛋 ...

日前,两个分别来自美国波士顿达纳癌症研究所和德国缅因兹大学的科研团队同时宣布:在他们针对黑色素恶性肿瘤患者的研究中所开发的基因定制疫苗在一期试验中大获成功! 这让我们再次看到了人类彻底击败癌症的希望 ...

两名不相关的儿童在产前诊断为孤立性胼胝体发育不全(iACC).产后临床评估发现这些孩子,他们的兄弟姐妹和各自的母亲均有镜像运动.MRI(图)可见完全性(A-B)和部分性(C-D)iACC的典型特征,以 ...

18岁男孩,出生后即表现为神经精神运动发育迟滞,伴多发痣和基底细胞癌(BCC),后者在3岁时出现(图1).家族史无殊.头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化,伴蝶骨发育不全(图2).头颅MRI提示下颌牙源性囊 ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

63岁既往体健男性,表现为慢性进行性左眼疼痛和复视.体格检查提示左眼肿胀发红,伴有明显的结膜炎症和同侧展神经麻痹(图1A).眼内压为35mmHg,眼荧光血管造影提示严重的左侧眼上静脉怒张.脑数字减影血 ...

30岁女性,表现为突发头痛2天.由于心脏机械瓣膜植入,患者每天服用华法林7.5mg(国际标准化比值3.5). 患者存在孤立性双侧第6和左侧第12颅神经麻痹(图1),第5颅神经不受累. 影像学可见斜坡后 ...

61岁男性,在抵达智利安第斯山脉阿塔卡马沙漠(海拔4000米)2天后出现雷击样头痛,随后意识丧失.查体患者昏迷.机械通气状态.转运至低纬度地区后病情有所好转.头颅MRI提示弥漫的血管源性水肿和微出血( ...

17岁女性抽烟患者,注意到右眼睑下垂6月,常有右侧压迫性头痛,伴畏光,畏声,恶心,右侧流泪和右侧鼻液溢.查体提示右侧Horner综合征.可触及颈前一肿块.颈部超声,头部MRI和胸部CT提示骨性肿块起自 ...

22岁男性,表现为逐渐进展的双侧上肢萎缩和无力(近端>远端,右侧>左侧)2年.双上肢有肌束颤动,电生理提示活动性和慢性失神经改变.颈椎MRI可见线状T2髓内高信号(矢状位C2-C8),提示 ...

31岁男性,表现为进行性双下肢无力和感觉异常3年.脊髓MRI提示T1-T5水平10cm长的椎管内肿瘤伴两端脊髓空洞形成(图A-C).手术成功的完整切除髓内肿瘤(图D-E).病理提示孤立的纤维性肿瘤(图 ...

Neurology病例：新认识的Kelch样蛋白11副肿瘤综合征的临床和影像学特征